ПОДХОДЯЩ ЛИ Е ТОЗИ ТЕСТ ЗА МЕН?

Тестът MaterniT GENOME представлява последното научно откритие в неинвазивното пренатално тестване. Той може да анализира всяка хромозома в генома — пълния набор от хромозоми на Вашето бебе.

Вашият лекар може да обсъди ползите от теста MaterniT GENOME с Вас, ако:

• Са налице опасения за хромозомни аномалии по време на Вашата бременност
• Са идентифицирани аномалии по време на преглед с ехограф
• Сте имали по-ранни резултати от скрининг извън нормата за тази бременност
• Вие, Вашият партньор, предишна бременност или дете са с идентифицирана хромозомна аномалия
• Получили сте резултати без заключение от друг тест за ДНК скрининг на плода
• Сте поискали да получите възможно най-много информация за хромозомите на Вашето бебе, без да се подлагате на рисковете, свързани с инвазивна процедура

КАКВО ЩЕ МИ ПОКАЖАТ РЕЗУЛТАТИТЕ?

Тестът MaterniT GENOME може да идентифицира често срещани аномалии на цяла хромозома,като тризомия 21 (известна още като Синдром на Даун), тризомия 18 или тризомия 13. Могат да се открият и дублиращи се или липсващи части от хромозомен материал. Някои от тези по-малки изменения могат да бъдат свързани с редки състояния, като Синдром на Диджордж или Синдром на Волф-Хиршхорн, които често остават недиагностицирани при раждането. Информацията за такива генетични състояния преди раждането може да Ви помогне  да осигурите подходящата и необходима подкрепа за Вашето бебе.

Тестът MaterniT GENOME отчита голям брой хромозомни аномалии и състояния, които включват, но не се ограничават до:

• Всяка тризомия или монозомия
• Тризомия – поява на допълнително копие на хромозома (3 вместо 2)
• Монозомия – липсващо копие на хромозома (1 вместо 2)
• Аномалии на половите хромозоми
• Допълнителна или липсваща определяща пола X или Y хромозома
• Частични хромозомни аномалии
• Много малка част от хромозомата се дублира или липсва
• Пол на плода

ДРУГИ ТЕСТОВЕ

Повечето неинвазивни пренатални тестове анализират само няколко хромозоми и отчитат само често срещани генетични състояния.

КАК СЕ ПРЕДОСТАВЯТ РЕЗУЛТАТИТЕ?

Резултатите обикновено са готови 5 дена след получаване на пробата Ви в лабораторията. Резултатите се съобщават по ясен начин — като положителен или отрицателен резултат.

Положителният резултат означава, че е идентифицирана хромозомна аномалия. При положителен резултат от теста се препоръчва консултация със специалист по генетика, за да се обсъдят констатациите и за да се разгледат възможностите за допълнително тестване за потвърждение на резултата. За да помогне в изясняването на резултат извън нормите, докладът от теста MaterniT GENOME включва и изображение на хромозомното изменение, което илюстрира установеното. Отрицателният резултат означава, че не са идентифицирани хромозомни изменения. Въпреки че такъв резултат е силно успокоителен, е важно да се отбележи, че както при голяма част от тестовете, извършвани по време на Вашата бременност, отрицателният резултат не означава, че всичко с бебето Ви е наред, тъй като тестът не може да отчете всички възможни аномалии. може да даде „неинформативен“ резултат. Това не означава непременно проблем с Вашата бременност. Най-често това означава, че необходимото количество фетална ДНК точно за този резултат е недостатъчно и може да се извърши повторно тестване или друг вид тест. Някои хромозомни изменения са свързани с известни състояния, но е възможно идентифициране на други изменения в участъци от хромозомите, които не са дефинирани клинично. Освен това, в някои случаи резултатите могат да показват хромозомни изменения в плацентата, а не при бебето. Вашият лекар може да обясни резултатите Ви от теста и може да препоръча специализирана процедура, като амниоцентеза или хорионбиопсия, за да потвърди положителните или отрицателните резултати. Възможно е също да бъдете препратени за консултация със специалист по генетика, за да получите необходимата информация, за да разберете резултатите от Вашия тест и за да планирате Вашата бременност.

Запомнете: Тестът MaterniT GENOME е уникален с нивото на информацията, която дава. Никой друг неинвазивен пренатален тест не може да предложи анализ на всички хромозоми на плода.

Времето за транспортиране на Вашата проба от България до Sequenom Laboratories отнема от 2 до 3 работни дни. Обработката на пробата в лабораторията отнема около 7 работни дни. Има случаи, в които за обработка на пробата се изискват от 3 до 5 допълнителни работни дни. Това в никакъв случай не означава, че има основания за притеснение. При отрицателна проба получавате верификация на лабораторния репорт на български език в рамките 14 работни дни след като сте получили оригиналния репорт на английски език. Имате право на втори тест, при ниска феталната фракция на първия тест; заплащате само транспорните разходи за втората пробата. Имате право на безплатна консултация със специалист-генетик, в случай, че Вашата проба е положителна. Имате право на реимбусиране на сумата, покриваща изследване на биологичен материал от амниоцентеза/хорион биопсия (срещу предоставен документ за сумата).