Д-р Славяна Янева Стайкова, молекулярен генетик в CellGenetics, изнесе лекция на форум-експо „(Почти) Всичко за родителството“ на 9-ти март в София. Темата на лекцията бе „Ръководство за родители: Миниатюрни гени, големи открития. Как генетиката помага на родителите да вземат информирани решения“.

В своята презентация д-р Стайкова подчерта значението на превенцията за цялото семейство чрез секвениране на генома. Тя обясни, че всеки от нас статистически носи около три генетични дефекта. Ранната идентификация на хора с риск от развитие на наследствени заболявания позволява на пациентите и техните лекари да предприемат съответните действия за предотвратяване на развитието им, подобряване на изхода или правилно менажиране на състоянието.

Д-р Стайкова акцентира върху значението на превенцията чрез генетични изследвания преди, по време на бременността и след раждане. Тя препоръчва скрининг на бъдещите родители още на етап планиране на бременност, като Американската асоциация по медицинска генетика и геномика съветва да се изследват 113 гена, асоциирани с Х-свързани и автозомно рецесивни състояния.

Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) също заеха централно място в нейната лекция. Тя обърна внимание на новогенерационните НИПТ, които притежават способността не само да минимизират риска от определени хромозомни състояния, но и скринират за моногенни заболявания и някои фармакогеномни дефекти при плода. Специално подбрани от екипа генетици в ГМДЛ CellGenetics, лабораторията предлага най-иновативните и информативни в световен мащаб НИПТ. Д-р Стайкова представи също така и еволюцията в неинвазивното пренатално тестване при многоплодна бременност, което до настоящия момент беше доста ограничено като степен на детекция.

Друга водеща точка в лекцията беше генетичният скрининг на новородени. В България скринингът на новородени обхващат само три заболявания и се нарежда последен по информативност в Европейския съюз. В други държави броят на изследваните състояния надхвърля 30-40. В стремежа си да предостави избор на българските семейства за осигуряване на по-добро здраве на техните деца, ГМДЛ CellGenetics e разработила специален скринингов генетичен тест за новородени и деца до 3-годишна възраст Baby Genome. Изследването секвенира целия геном и анализира 252 гена, дефекти в които са отговорни за над 160 генетични заболявания, възникващи в ранна детска възраст. Състоянията, подбрани в теста, са препоръчани за неонатален скрининг от Американската колегия по акушерство и гинекология.

В своята презентация д-р Стайкова представи възможностите за съхранение на стволови клетки в тъканна банка Cells4Life. Тя е единствената банка на територията на страната, която предлага съхранението на 4 вида стволови клетки. Идеята на съхранението на максимален брой видове стволови клетки е свързана с това, че всеки конкретен тип стволови клетки е одобрен за терапии на определени заболявания. Избирайки Cells4Life, родителите имат достъп до пълния набор възможни регламентирани терапии.

Лекцията на д-р Стайкова предостави на семействата, настоящите и бъдещите родители ценни знания и насоки за превенция на генетични заболявания и осигуряване на по-добро здраве.