Ектодермални дисплазии 
Наследствените състояния, засягащи кожата, са разнообразна група от генетично хетерогенни разстройства. Наследяването може да бъде автозомно доминантно, рецесивно или Х-свързано и мозаичнодерматологичните състояния стават все по-разпознаваеми. Където условията са високихетерогенен панел от известни гени-причинители се тестват за максимизиране на клиничната чувствителност иминимизиране на времето за диагностициране.
Изчерпателните генетични тестове и най-съвременните изследвания позволяват най-добрата в класа диагностика за предполагаеми генетични кожни заболявания. Тъй като тежестта и основните ефекти на дерматологичните заболявания са изключително широки и силно променливи, участват много различни гени. Чрез определяне на точните варианти, причиняващи заболяване, чрез нашите изчерпателни възможности за генетично изследване, можете да предоставите на пациентите си точна медицинска прогноза.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
дерматологични болести?
Фамилна анамнеза за дерматологични заболявания
Клинично подозрение за вродена ихтиоза или ламеларна ихтиоза, хипотрикоза, булозна епидермолиза, меланома и др.
Какви са ползите
от генетичното
изследване за
дерматологични болести?
Определя генетичния риск от развитие на дерматологични заболявания
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на дерматологията
Ектодермални дисплазии Булозна епидермолиза Ихтиоза Туберозна склероза Ксеродерма пигментозум Неврофиброматоза Наследствен меланом Дерматология