Известни са редица гени, отговорни за голяма част от тези състояния. Стомашно-чревните заболявания варират по тежест и могат да причинят нарушения в един или множество органи. Водят до влошаване качеството на живот, причиняват здравословни проблеми през целия живот, като в най-тежките форми могат да доведат до преждевременна смърт.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
стомашно-чревни
заболявания?
Фамилна анамнеза за стомашно-чревнo заболяване
Клинично подозрение за наследствена предразположеност към колоректален карцином
Семейно планиране в семейства с фамилна анамнеза за наследствени стомашно-чревни заболявания
Какви са ползите от
генетичното изследване
за наследствени
стомашно-чревни
заболявания?
Определя генетичния риск от развитие на стомашно-чревно заболяване
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Генетични изследвания в сферата на сърдечно-съдовите заболявания
Рак на дебело черво
Рак на панкреас
Рак на стомашно-чревен тракт
Фамилна аденоматозна полипоза
Синдром на Lynch
Холестаза и дефекти на жлъчни киселини
Панкреатит
Чернодробна и бъбречна поликистоза
Гастроентерология