Метаболите болести водят до нарушение в обработката и разпределението на макронутриенти в организма (напр. белтъци, мазнини, въглехидрати). Наследствените метаболитни нарушения се дължат на дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Съществуват стотици различни генетични метаболитни нарушения, като симптомите, лечението и прогнозата им варират значително. Метаболитните нарушения често имат сходни и припокриващи се симптоми, което води до затруднения в разграничаване на отделни типове без наличието на окончателна информация за генетичен дефект. Поотделно наследствените метаболитни нарушения се срещат с ниска честота в общата популация. Взети заедно, обаче, те засягат около 1 на 1000 до 2500 новородени. Повечето от тях се унаследяват по автозомно рецесивнен механизъм.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
метаболитни болести?
Съмнение за метаболитно заболяване
Неонатален скрининг за метаболитно заболяване
Превенция раждане на засегнато дете при двойки със семейна история на метаболитни заболявания
синдром на Cowden фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
синдром на Von-Hippel Lindau, синдром на Peutz–Jeghers
множествена ендокринна неоплазия, тип 1 и тип 2
Какви са ползите
от генетичното изследване
за метаболитни болести?
Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Установява кои членове на семейството са носители на болестотворни варианти
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област