Смята се, че наследствените бъбречни заболявания причиняват 50% от педиатричната хронична бъбречна недостатъчност и 20% – при възрастните. До момента са идентифицирани генетични варианти, свързани с нефрологични заболявания в множество гени. Напредъкът в генетичните технологии спомага значително за диагностиката, патогенезата и терапията на бъбречните заболявания. Много бъбречни нарушения водят до краен стадий на бъбречно заболяване – трайна бъбречна недостатъчност, която изисква бъбречна трансплантация.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
нефрологични заболявания?
Симптоми на бъбречно заболяване
Фамилна анамнеза за бъбречно заболяване
Семейно планиране в семейства с фамилна анамнеза за наследствени нефрологични заболявания
Какви са ползите
от генетичното изследване
за нефрологични заболявания?
Определя генетичния риск от развитие на бъбречно заболяване
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на Нефрологията
Синдром на Bardet-Biedl
Синдром на Joubert
Синдром на Alport
Нефротичен синдром
Бъбречна поликистоза
Нефрология