Описание
Кой трябва да има предвид CentoMetabolic®?
Лекари, предоставящи лечение за пациенти, отговарящи на някой от следните критерии:
- Съмнение за метаболитно заболяване
- Бебета в летаргия или с болки в корема, или повръщане, или жълтеница, или метаболитна ацидоза
- Забавено развитие
- Прием в интензивно отделение за неонатологична грижа, особено при епилепсия с неясен произход и нарушено съзнание
Какви гени и заболявания са в обхвата на CentoMetabolic®?
CentoMetabolic® е насочен към приблизително 200 метаболитни заболявания. Селекцията на гените в панела е базирана на нашите непрекъснато усъвършенствани медицинска експертиза и знания за редките метаболитни заболявания.
Следващата таблица показва разпределението на гените и целевите метаболитни заболявания в зависимост от 19 различни категории заболявания.
| ВКЛЮЧЕНИ ВИДОВЕ МЕТАБОЛИТНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ |
БРОЙ ГЕНИ |
| Вродени нарушения на гликозилирането и други нарушения на модификации на
белтъци |
2 |
| Дефекти при метаболизирането на холестерол и липопротеини |
2 |
| Дефекти в хормоналната биогенеза или функция |
7 |
| Заболявания при метаболизиране на фосфат, калции и витамин Д |
3 |
| Заболявания при метаболизирането на пурини, пиримидини и нуклеотиди |
6 |
| Заболявания при метаболизирането на микроелементи и метали |
6 |
| Заболявания при метаболизирането на витамини и (небелтъчни) кофактори |
10 |
| Заболявания при метаболизирането на аминокиселини и пептиди |
33 |
| Заболявания при метаболизирането на въглехидрати |
35 |
| Заболявания при метаболизирането на енергия |
6 |
| Заболявания при метаболизирането на мастни киселини и кетонови тела |
3 |
| Заболявания при метаболизирането на липиди и липопротеини |
8 |
| Заболявания при метаболизирането на невротрансмитери |
1 |
| Заболявания при метаболизирането на порфирин и желязо |
8 |
| Заболявания при метаболизирането на стероли |
16 |
| Лизозомни болести |
48 |
| Пероксизомни болести |
16 |
| Порфирия и билирубинемия |
1 |
|
|
Отзиви
Все още няма отзиви.