CentoICU
1,350.00 лв.
Генетични тес тове за новородени или деца под 2 годишна възрас т, приети в ИО
Tежките генетични заболявания включват заболявания със сложни фенотипни изяви и
протичащи тежко заболявания. Точната диагностика на основното състояние е особено важна
при сериозни и животозастрашаващи ситуации, които се срещат в интензивните отделения.
Новородените и децата с тежки метаболитни, неврологични, стомашно-чревни или урогенитални
състояния имат нужда от бърза и точна диагноза, за да се осигури бързо и ефективно последващо
диагностициране и стартиране на терапия. До една трета от всички бебета и деца, приети в
интензивни отделения, имат генетично заболяване. За много от тях ранното определяне може
да има съществено значение за здравословното им състояние.
CentoICU® е всеобхватен NGS панел, който включва повече от 800 гена, специално избрани за
генетично тестване на критично болни новородени и деца под 2-годишна възраст.
CentoICU® е разработен за справяне с множество генетични състояния, които могат да се наблюдават
при новородените или първия период на детството, много от тях с припокриващи се
фенотипове и непосредствени усложнения за започване на лечението. Той позволява
на клиничните специалисти да използват само един единствен тест, за да поставят точна
диагноза на заболяване при новородено
Описание
Какви гени са включени в CentoICU® ?
CentoICU® е разработен за анализ на повече от 800 гена и
повече от 100 свързани състояния/фенотипове. Списъкът на
включените гени е разработен от нашия медицински екип
от експерти въз основа на няколко критерии за избор, като:
• Ранна проява
• Тежко заболяване
• Симптоматика, свързана с настаняване в ИО
• Заболявания/синдроми с диференцирана диагностична стойност
ЗАБОЛЯВАНИЯ С ПОТЕНЦИАЛНИ ПРЕКИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПОСЛЕДСТВИЯ*
За пълния списък с гени, моля, посетете:
www.centogene.com/diagnostics/medical-reporting
За да поръчате, моля, посетете:
www.centoportal.com
Какъв тип резултати от теста можете да очаквате?
ПОЛОЖИТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ
Показва, че е идентифицирана добре характеризирана мутация,
причиняваща определено заболяване. Този резултат може да
помогне за оценка на риска от поява на определени симптоми
и показва най-добрия начин за лечение на заболяването.
Положителният резултат може също да насочи към членове на
семейството, които са изложени на риск да носят мутацията,
следователно може да е препоръчително тестване на носителя.
НЕУБЕДИТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ
Показва промяна в ДНК, но тази промяна не е доказана, за да
бъде свързана с определено заболяване. Може да бъде полезно
да се направи тестване на други членове на семейството, за да
се обясни клиничното значение на вариацията.
ОТРИЦАТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ
Не е задължително да изключва дадено заболяване; пациентът
трябва да се насочва според клиничните симптоми. Може да е
препоръчително допълнително тестване.
ЗАБОЛЯВАНИЯ С ПОТЕНЦИАЛНИ ПРЕКИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПОСЛЕДСТВИЯ*
ЗАБОЛЯВАНЕ |
ГЕН |
Синдром на Алажил |
NOTCH2, JAG1 |
Алфа таласемия |
HBA1, HBA2 |
Дефицит на аргиназа |
ARG1 |
Бета таласемия |
HBB |
Болест на базалните ганглии, реагиращи на биотин-тиамин |
SLC19A3 |
Дефицит на биотинидаза |
BTD |
Дефицит на карнитин |
SLC22A5 |
Муковисцидоза |
CFTR |
Синдромът на Segawa (Dopa responsive dystonia/DRD) |
GCH1 |
Дефицит на фактор VII |
F7 |
Дефицит на глюкозен транспортер 1 |
SLC2A1 |
Глутарова ацидемия Тип 1 |
GCDH |
Хемофилия А |
F8** |
Хемофилия Б |
F9 |
Наследствена непоносимост към фруктоза |
ALDOB |
Дефицит на синтетаза на карбоксилаза |
HLCS |
MSUD |
BCKDHA, BCKDHB, DBT |
Некетонна хиперглицинемия |
GLDC |
Фенилкетонурия |
PAH |
Болест на Помпе |
GAA |
Първичен дефицит на коензим Q10 |
COQ8A |
Дефицит на оксидазата на пиридоксамин 5 фосфат |
PNPO |
Пиридоксин зависима епилепсия |
ALDH7A1 |
Дефицит на карбоксилазата на пируват |
PC |
Туберкулозен склерозен комплекс |
TSC1 |
Туберкулозен склерозен комплекс |
TSC2 |
Тирозинемия тип 1 |
FAH |
Дефицит на VLCAD |
ACADVL |
Отзиви
Все още няма отзиви.