Едно изследване – отговор на множество въпроси.
Геномното секвениране е най-широкоспектърното и най-информативното генетично изследване в световен мащаб, което дава информация за близо 100% от Вашата ДНК
Диагностика и превенция на генетични заболявания
Съкращаване на пътя до поставяне на генетична диагноза
Приложимост във всички специалности на медицината
Защо
геномното
секвениране е
най-добрият
избор?
- Може да анализира всяка част от генома - всеки ген или групи гени
- Има най-висока диагностична чувствителност
- Включва участъци от генома, които са често пренебрегвани от повечето изследвания
- Позволява директно разширяане на анализа при нужда
- Дава възможност за допълнителни анализи в бъдеще, различни от първоначалния повод и изследване
Cellgenetics е първата и единствена генетична лаборатория в България, която се занимава със специализирани анализи и интерпретация на данни от цялостно геномно секвениране в следните медицински направления:
Кога
е подходящо
цялостното
геномно
секвениране?
- При хора, проактивни за своето здраве, стремящи се да подобрят начина си на живот
- При генетично заболяване или подозрение за определена клинична диагноза
- При семейна история на генетични заболявания за установяване на роднини в риск
- При планиране на бременност за минимизиране на риска от заболявания на поколението
- За скрининг за редки заболявания с начало в ранна детска възраст
Често задавани въпроси
Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.
За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК.
Къде може да ми бъде взета проба за извършване на изследването?
Каква е разликата между геномно и екзомно секвениране?
Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.