Цялостно геномно секвениране

Едно изследване – отговор на множество въпроси.

Геномното секвениране е най-широкоспектърното и най-информативното генетично изследване в световен мащаб, което дава информация за близо 100% от Вашата ДНК

Диагностика и превенция на генетични заболявания

Съкращаване на пътя до поставяне на генетична диагноза

Приложимост във всички специалности на медицината

Защо
геномното
секвениране е
най-добрият
избор?

Cellgenetics е първата и единствена генетична лаборатория в България, която се занимава със специализирани анализи и интерпретация на данни от цялостно геномно секвениране в следните медицински направления:

Кога
е подходящо
цялостното
геномно
секвениране?

Често задавани въпроси

Необходимо ли е провеждането на генетична консултация?

Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост  при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.

Какво е необходимо за изследването?

За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК.

Къде може да ми бъде взета проба за извършване на изследването?

Кръвна проба може да се вземе намясто в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория „CellGenetics“ по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
Какво е включено в цялостно геномно секвениране?
Изследването включва ядрения, както и митохондриалния геном на човека, като може да даде информация за екзоните и интроните на всеки един протеин-кодиращ ген, за всички РНК гени, както и за различни некодиращи регулаторни елементи, отговорни за генната експресия. Тестът генерира списък с всички над 3 милиона индивидуални нуклеотидни замени, специфични за всеки един от нас. Това е най-широкоспектърното и информативното генетично изследване, като освен нуклеотидни замени (SNPs) и индели (indels), чрез биоинформатична обработка от данните може да се детектират и копийни (CNV), и структурни варианти (SV). При определени находки понякога е необходимо извършването на допълнително генетично изследване за валидиране на установената вариация.
Как ще бъдат съхранявани моите данни?
При изпращане на пробата за секвениране тя се анонимизира с уникален код, като лични данни не се получават от геномния център, извършващ самото секвениране. След получаване на данните от цялостното геномно секвениране файловете остават анонимизирани, като освен това се съхраняват криптирани в няколко копия (back-up) в облачно пространство с високо ниво на сигурност. Никой освен определени членове на нашия екип няма да има достъп до тях.

Каква е разликата между геномно и екзомно секвениране?

Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.

© 2023 ГМДЛ Селдженетикс ЕООД

Design:

Blink

WebDev:

Hosting:

Resources:

Referrals:

All rights reserved