Тестът NACE 24 надгражда стандартния неинвазивен тест NACE, като скринира за следните генетични състояния:
- Анеуплоидии на всички 23 хромозомни двойки (вкл. синдроми на Даун, Едуардс, Патау и анеуплоидии на половите хромозоми)
- Пол на плода (по желание)
- Всички делеции и дупликации >7Mb в рамките на генома на плода
- Приложим от 10-та седмица на бременността
- Дава достоверен резултат при фетална фракция над 2%
- Валиден за едноплодна бременност
- Генерира максимално бърз резултат
—
Чувствителност
Специфичност
Тризомия 21
>99,9%
99,9%
Тризомия 18
>99,9%
99,9%
Тризомия 13
>99.9%
99.9%
Автозомни анеуплоидии
96.4%
99.8%
Делеции и дупликации
74.1%
99.8%
Често задавани въпроси
Когато е готов, резултатът от НИПТ ще Ви бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
- При нормален резултат (липса на генетична находка) след изпращане на генетичния доклад нашият екип ще се свърже с Вас за коментар в рамките на 12 до 24 часа
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар специалност медицинска генетика.
***Нашата генетична лаборатория разполага с широк набор от инвазивни пренатални тестове, с които бихме могли да Ви съдействаме при необходимост от потвърждаване/изключване на генетична находка от НИПТ. Изборът на подходящ инвазивен пренатален тест става след консултация с лекар медицинска генетика и насочващия/проследяващия лекар.
Генерираният набор от данни от NACE 24 съдържа генетична информация за целия геном, т.е. всичките 23 хромозомни двойки на плода, като детектира и делеции/дупликации над 7Mb.
В резултата са изведени най-честите хромозомни аномалии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуард), тризомия 13 (синдром на Патау), анеуплоидии на половите хромозоми. Срещу тях е обозначено с LOW RISK, когато рискът за някое от състоянията е нисък или HIGH RISK, ако тестът е идентифицирал висок риск за съответната хромозомна аномалия. Под тези параметри се обозначава дали тестът е детектирал някой от по-редките хромозомни дефекти в други хромозоми от генома на плода (различни от 21, 18, 13, X, Y, делеции, дупликации). В случай, че се установи висок риск от анеуплоидия, делеция/дупликация на друга хромозома, съответното се съобщава: например висок риск от тризомия 15 / 8Mb делеция на дългото рамо на хромозома 1 (заедно с координатите на делецията).
***Важно! Поради факта, че в генома на плода могат да възникнат огромен набор от различни генетични дефекти, е неприложимо всички те да бъдат изредени при нормален резултат. Това НЕ означава, че тези генетични дефекти не са изследвани. В докладът се посочва само конкретната установена находка.
Примерни тестове - резултати
Нормален резултат за NACE 24
