Тестът NACE скринира за определени хромозомни аномалии, които биха могли да повлияят на здравето и развитието на Вашето бебе като:
- Тризомия 21 /Синдром на Down/
- Тризомия 18 /Синдром на Edwards/
- Тризомия 13 /Синдром на Patau/
- Анеуплоидии на полови хромозоми
- Пол на плода (по желание)
- Приложим от 10-та седмица на бременността
- Дава достоверен резултат при фетална фракция над 2%
- Валиден както за едноплодна, така и за многоплодна бременност
- Генерира максимално бърз резултат
Защо NACE?
- Според данни от Европейския регистър за пренатална диагностика за 2012 г. аномалиите в хромозоми 21, 18 и 13 представляват 71% от всички открити хромозомни дефекти*.
- Три от всеки 20 жени, носещи плод със синдром на Даун, ще дадат отрицателен резултат при биохимичния скрининг*.
- NACE минимизира необходимостта от инвазивна диагностика при 98% от случаите на висок риск за синдром на Даун в резултат на биохимичен скрининг.
*Bianchi et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014 27;370(9):799-808
—
Тризомии 21,18,13
Специфичност
99,9%
Фалшиво позитивен
0.1%
Чувствителност
>99.9%
Фалшиво негативен
<0.1%
Често задавани въпроси
Когато е готов, резултатът от НИПТ ще Ви бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
- При нормален резултат (липса на генетична находка) след изпращане на генетичния доклад нашият екип ще се свърже с Вас за коментар в рамките на 12 до 24 часа
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар специалност медицинска генетика.
***Нашата генетична лаборатория разполага с широк набор от инвазивни пренатални тестове, с които бихме могли да Ви съдействаме при необходимост от потвърждаване/изключване на генетична находка от НИПТ. Изборът на подходящ инвазивен пренатален тест става след консултация с лекар медицинска генетика и насочващия/проследяващия лекар.
Примерни тестове - резултати
