5 пъти по-висока степен на детекция на генетични аномалии
скрининг за над 150 генетични състояния
цитогенетичен скрининг на всички хромозоми
анализ на 112 гена, асоциирани с моногенни болести
- Глухота
- Мускулни дистрофии
- Таласемии
- Хемофилии
- Муковисцидоза
- Фенилкетонурия
- Бъбречна поликистоза
- Пигментен ретинит
- Гликогенози
- Мукополизахаридози
Генетична консултация
Информиран избор относно бременността
Ранна детекция на генетични състояния, пренебрегвани от други НИПТ от 10 г. с.
Установяване на носителство на патогенни варианти при двойката
Редуциране на необходимостта от инвазивна пренатална диагностика
Индивидуализиран план за проследяване на бременността и раждането
Планиране на бъдещи бременности при двойката
Срок за получаване на резултат:
- хромозомни аномалии 3 дни
- моногенни болести 10-15 дни
- Използва най-новата технология за секвениране
- Много по-надежден от комбинирания скрининг
- Намалява ненужните инвазивни пренатални тестове с приблизително 90%
- Детектира 5 пъти повече генетични аномалии от базовите неинвазивни пренатални тестове
- Дава важна информация, която може да бъде използвана и при следващи бременности
*Тестът е приложим само за едноплодна бременност.
Често задавани въпроси
Когато е готов, резултатът от НИПТ ще Ви бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
- При нормален резултат (липса на генетична находка) след изпращане на генетичния доклад нашият екип ще се свърже с Вас за коментар в рамките на 12 до 24 часа
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар специалност медицинска генетика.
***Нашата генетична лаборатория разполага с широк набор от инвазивни пренатални тестове, с които бихме могли да Ви съдействаме при необходимост от потвърждаване/изключване на генетична находка от НИПТ. Изборът на подходящ инвазивен пренатален тест става след консултация с лекар медицинска генетика и насочващия/проследяващия лекар.
Генерираният набор от данни от Zenit by NACE съдържа генетична информация за целия геном, т.е. всичките 23 хромозомни двойки на плода (вкл. делеции/дупликации над 7Mb), както и данните от скрининга на двамата родители за носителство на патогенни варианти в 112 гена, асоциирани с най-честите рецесивни моногенни заболявания.
Докладът се издава на два етапа: доклад относно хромозомния статус на плода и доклад относно носителството на патогенни варианти в 112 гена при родителите. На база на втория доклад се изчислява процентният риск от засягане на плода от чести Х-свързани или рецесивни моногенни заболявания.
В резултата относно хромозомния статус на плода са изведени най-честите хромозомни аномалии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуард), тризомия 13 (синдром на Патау), анеуплоидии на половите хромозоми. Срещу тях е обозначено с LOW RISK, когато рискът за някое от състоянията е нисък или HIGH RISK, ако тестът е идентифицирал висок риск за съответната хромозомна аномалия. Под тези параметри се обозначава дали тестът е детектирал някой от по-редките хромозомни дефекти в други хромозоми от генома на плода (различни от 21, 18, 13, X, Y, делеции, дупликации). В случай, че се установи висок риск от анеуплоидия, делеция/дупликация на друга хромозома, съответното се съобщава: например висок риск от тризомия 15 / 8Mb делеция на дългото рамо на хромозома 1 (заедно с координатите на делецията).
Докладът относно скрининга на двамата родители за носителство на моногенни заболявания може да бъде NEGATIVE (не се установява носителство) или POSITIVE (установява се носителство) за всеки от родителите. При наличие на носителство за конкретно моногенно състояние, заболяването ще бъде подробно описано. При наличие на дефект в един и същи ген и при двамата родители, се изчислява рискът за плода и се препоръчва извършване на генетична консултация за взимане на информирано решение относно текущата бременност.
***Важно! Поради факта, че в генома на плода могат да възникнат огромен набор от различни генетични дефекти, е неприложимо всички те да бъдат изредени при нормален резултат. Това НЕ означава, че тези генетични дефекти не са изследвани. В докладa се посочва само конкретната установена находка.
Примерни тестове - резултати
