Тест за новородени BabyGenome
представлява скринингов генетичен тест за новородени и деца до 3-годишна възраст за изключване на носителство на патологични или вероятно патологични варианти в 252 генa, асоциирани с редки генетични състояния с проява в ранна детска възраст, при които ранната интервенция би могла да подобри развитието на състоянието и да смекчи симптоматиката.

С какво BabyGenome e
по-добър от другите
ранни скринингови
изследвания?

Един от най-вълнуващите моменти за родителите е мигът, в който за пръв път видят, докоснат и прегърнат своето бебе. Тази първа среща е както изпълнена с чиста радост, така и наситена с тревога – дали всичко с новороденото е наред?

За жалост дори едно малко дете да изглежда здраво в дните или първите години след раждането си, не съществува гаранция, че то не може да бъде засегнато от генетично заболяване, което да се прояви след седмици, месеци, дори години след раждането.

BabyGenome скрининг за новородени

Какво може да се предприеме, за да се осигури по-добро здраве за новородените?

С една дума – скрининг.
Всяка държава извършва т.нар. скрининг на новородени, прилаган още в родилния дом, с цел детекция на „скрити“ генетични заболявания, които могат да се проявят на по-късен етап от живота. Идеята на скрининга на новородени е изключване на заболявания с ранна проява, при които има възможност за медицинска интервенция. Това изследване е задължително, покрива се от държавата и се извършва на всяко новородено. В повечето случаи родителите дори не разбират, че такъв тест е направен на детето им. Практиката в България е, че най-често се съобщава, само ако е наличен позитивен резултат от скрининга – т.е. се установява носителство на генетично заболяване. Генетичните болести, за които се скринират новородените, варират сред държавите. Броят на скринираните състояния зависи основно от медицинския напредък в държавата, нивото и качеството на здравеопазването, както и достъпните технологии и апаратури. За огромно съжаление България е на едно от последните места по брой на скринирани заболявания в света. Към днешна дата в различните държави членки на Европейския съюз броят на заболяванията, подлежащи на скрининг, варира между 1 и 30. В България задължителният скрининг при новородени включва едва 3 заболявания (вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия), което е крайно недостатъчно за осигуряване и поддържане на високо здравно ниво на населението.

Как CellGenetics се превръща във Ваш помощник в стремежа Ви да осигурите максимално здраве на Вашето новородено или малко дете?

Мисията на CellGenetics е да предостави възможности за ранно диагностициране на често срещани генетични болести при малки деца и новородени. Целта на нашия екип е многократно да надградим неонаталния скрининг, предлаган в България, понеже като специалисти смятаме, че грижите за нашите български деца трябва да са на ниво, съпоставимо с по-развитите откъм медицинска култура и технологии държави. Стремим се да осигурим информация и отговор на всеки родител, който би желал да научи повече за здравето на своето дете, да го предпази от развитие на генетично заболяване, да минимизира риска от усложнения и да подобри качеството му на живот.
Генетичният тест, който CellGenetics разработи, BabyGenome, представлява скринингов генетичен тест за новородени и деца до 3-годишна възраст за изключване на носителство на патологични или вероятно патологични варианти в 252 генa, асоциирани с редки генетични състояния с проява в ранна детска възраст.

Състоянията са подбрани след задълбочени справки с научната литература и са в съответствие с препоръчаните за унифициран неонатален скрининг от Генетичния комитет към Американската колегия по акушерство и гинекология заболявания. Ранната интервенция при тези болести би могла да подобри развитието на болестта и да смекчи симптоматиката.

За кого е подходящо изследването?

Изследването е подходящо за асимптоматични новородени или деца до 3-годишна възраст с цел изключване на заболявания с ранна проява, при които има възможност за медицинска интервенция. 

Какви са ограниченията на изследването?

Важно е да се подчертае, че не съществува идеален тест. Изследването BabyGenome също има своите ограничения. Тестът не покрива всички възможни вродени състояния с начало в детска възраст, като при съмнение за наличие на определено заболяване по време на бременността или след раждането е препоръчително прилагането на друг специализиран панел. Изследването също така не включва препоръчаните за неонатален скрининг критични сърдечни малформации, които могат да се скринират клинично. Тестът BabyGenome не включва и анализ за спинално-мускулна атрофия (SMA), за изключването на която може да се добави изследване по различна методология при желание на родителите. 

***При желание от страна на родителите CellGenetics може да предложи допълнително изследване за делеции в екзони 7 и 8 в SMN1 гена.

Вродени грешки в метаболизма на органични киселини:

Вродени грешки в обмяната на аминокиселини:

Вродени грешки в метаболизма на мастни киселини:

Мултисистемни заболявания:

Хемоглобинопатии:

Други заболявания:

Baby Genome - Списък на анализираните гени

ABCC8 ARG1 CEACAM16 DOCK2 GALK1 HADH ILDR1 MAT1A NBN PRF1 SLC25A13 THRB
ABCD1 ARSB CFTR DUOX1 GALM HADHA IRS4 MCCC1 NHEJ1 PRKDC SLC25A20 TJP2
ABCD4 ASL CIB2 DUOX2 GALNS HADHB IVD MCCC2 NKX2-1 PRODH SLC26A4 TMC1
ACAD8 ASS1 CIITA DUOXA1 GALT HAL IYD MIR96 NKX2-5 PTPRC SLC26A5 TMIE
ACADM ATM CLDN14 DUOXA2 GCDH HAX1 JAK3 MLYCD NPC1 PTPRQ SLC37A4 TMPRSS3
ACADS AUH COCH EPHX2 GCH1 HBA1 KAT6B MMAA NPC2 PTS SLC3A1 TPO
ACADSB BCKDHA COL11A2 ESRRB GHR HBA2 KCNJ10 MMAB OPA3 PYGL SLC5A5 TPRN
ACADVL BCKDHB CORO1A ETFA GIPC3 HBB KCNQ4 MMACHC OTOF QDPR SLC7A9 TRAC
ACAT1 BCL10 CPT1A ETFB GJB2 HCFC1 KDM6A MMADHC PAH RAC2 STAR TRHR
ACTG1 BSND CPT2 ETFDH GJB3 HGD KMT2D MMUT PAX8 RAG1 STAT3 TRIOBP
ADA BTD CRYM EYA4 GJB6 HGF LAT MSN PCBD1 RAG2 STK4 TSHB
AGL BTK CYP11A1 F8 GLA HHEX LCK MSRB3 PCCA RDX STX11 TSHR
AGXT CBS CYP11B1 F9 GLIS3 HLCS LDLR MTHFR PCCB RFX5 TAFAZZIN TTC7A
AHCY CCDC50 CYP17A1 FAH GNAS HMGCL LDLRAP1 MYH14 PCDH15 RFXANK TAPBP TUBB1
AK2 CD247 CYP21A2 FOXE1 GNMT HOGA1 LHFPL5 MYH9 PCSK9 RFXAP TAT UBR1
ALDH4A1 CD3D DBT FOXI1 GPSM2 HPD LIG4 MYO15A PHKB RMRP TBL1X UNC13D
ALDH7A1 CD3E DCLRE1C FOXN1 GRHL2 HSD17B10 LMBRD1 MYO1A PJVK RNF168 TECTA USH1C
ALDOB CD3G DIAPH1 G6PC1 GRHPR HSD3B2 LOXHD1 MYO3A POR SECISBP2 TFRC WAS
ALPL CD40LG DLD GAA GRXCR1 IDUA LRTOMT MYO6 POU4F3 SERPINB6 TG WFS1
APOA2 CD8A DNAJC12 GALC GSDME IL2RG MALT1 MYO7A PPM1K SLC17A8 TH WHRN
APOB CDH23 DNAJC19 GALE GYS2 IL7R MARVELD2 NADK2 PRDX1 SLC22A5 THRA ZAP70

*Списъкът със състоянията е подбран след консултация с препоръките на Генетичния комитет към Американската колегия по акушерство и гинекология: ACOG Committee Opinion No. 778: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician-Gynecologist. Obstet Gynecol. 2019. May;133(5):e357-e361. PMID: 31022124

© 2023 ГМДЛ Селдженетикс ЕООД

Design:

Blink

WebDev:

Hosting:

Resources:

Referrals:

All rights reserved