С една дума – скрининг.
Всяка държава извършва т.нар. скрининг на новородени, прилаган още в родилния дом, с цел детекция на „скрити“ генетични заболявания, които могат да се проявят на по-късен етап от живота. Идеята на скрининга на новородени е изключване на заболявания с ранна проява, при които има възможност за медицинска интервенция. Това изследване е задължително, покрива се от държавата и се извършва на всяко новородено. В повечето случаи родителите дори не разбират, че такъв тест е направен на детето им. Практиката в България е, че най-често се съобщава, само ако е наличен позитивен резултат от скрининга – т.е. се установява носителство на генетично заболяване. Генетичните болести, за които се скринират новородените, варират сред държавите. Броят на скринираните състояния зависи основно от медицинския напредък в държавата, нивото и качеството на здравеопазването, както и достъпните технологии и апаратури. За огромно съжаление България е на едно от последните места по брой на скринирани заболявания в света. Към днешна дата в различните държави членки на Европейския съюз броят на заболяванията, подлежащи на скрининг, варира между 1 и 30. В България задължителният скрининг при новородени включва едва 3 заболявания (вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия), което е крайно недостатъчно за осигуряване и поддържане на високо здравно ниво на населението.