Цялостно екзомно секвениране (за сегрегационен анализ) Категории: Допълнителни услуги Ключови думи: носителство превенция екзон неврология кардиология нефрология онкология ендокринология метаболизъм гастроентерология имунология хематология пулмология brca1 brca2 рак гърда и яйчник рак дебело черво рак панкреас онкология brca1 brca2 рак гърда и яйчник рак дебело черво рак панкреас
Мъжки фактор за инфертилитет Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: еякулат сперматогенеза Kallman репродуктивност мъже аборт неуспех дефект инвитро геномно стерилитет муковисцидоза 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Затлъстяване Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: наднормено тегло ендокринология метаболизъм метаболитни болести геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Повтарящи се аборти Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: инфертелитет зреене бременност нипт неинвазивен пренатален геномно тромбофилия 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Метаболитни болести Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: метаболизъм диабет затлъстяване mody неврология епилепсия изоставане гърчове енцефалит дислипидемия wilson витамин d желязо калций хиперхолистеролемия геномно 2,350.00 € / 4,596.20 лв.
Вродена тромбофилия Категории: Репродуктивно здраве, Хематология Ключови думи: тромбофилии съсирване кръв геномно хематология аборт 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Ектодермални дисплазии Категории: Дерматология Ключови думи: Дерматология геномно Ектодермални дисплазии 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Бета-таласемия и сърповидно-клетъчна анемия Категории: Хематология Ключови думи: Хематология геномно анемии хемоглобин тромбофилия бета-таласемия 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Вродена амавроза на Leber Категории: Офталмология Ключови думи: Офталмология лебер геномно очи очен 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Булозна епидермолиза Категории: Дерматология Ключови думи: Дерматология геномно Булозна епидермолиза 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Туберозна склероза Категории: Дерматология Ключови думи: Дерматология геномно Туберозна склероза 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Ксеродерма пигментозум Категории: Дерматология Ключови думи: геномно рак онкология кожа Ксеродерма пигментозум 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Глаукома Категории: Офталмология Ключови думи: Офталмология геномно очи очен 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Автовъзпалителен синдром Категории: Имунология Ключови думи: Имунология геномно сърце бъбрек бъбреци нерв Неврология 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Diamond-Blackfan анемия Категории: Хематология Ключови думи: Хематология геномно тромбофилия 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Тежък комбиниран имунодефицит Категории: Имунология Ключови думи: Имунология геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Първичен (вроден) имунен дефицит Категории: Имунология Ключови думи: Имунология геномно 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Неврофиброматоза Категории: Дерматология Ключови думи: Дерматология геномно рак тумор карцином онкология Неврофиброматоза 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Наследствен меланом и рак на кожата Категории: Дерматология Ключови думи: Дерматология геномно рак карцином тумор онкология меланом 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Катаракта Категории: Офталмология Ключови думи: Офталмология геномно очи очен 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Трио цялостно геномно секвениране (дете и родители) Категории: Трио анализи (Дете + Родители) Ключови думи: семейство геномно
Цялостно геномно секвениране + секвениране на транскриптом (РНК секвениране) Категории: Допълнителни услуги Ключови думи:
BabyGenome ADVANCED със стволови клетки Категории: Babygenome Ключови думи: неонатален скрининг неонатология носителство постнатален моногенни болести новородени бебета деца новородено геномно секвениране геномно 1,280.00 € / 2,503.46 лв.
Дерматология Категории: Дерматология Ключови думи: меланом неврофиброматоза меланом склероза туберозна ихтиоза епидермолиза ектодермална ектодермални дерма кожа геномно дерматология 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Офталмология Категории: Офталмология Ключови думи: катаракта ретинит глаукома слепота лебер амавроза геномно очи очен 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Заболявания на съединителната тъкан Категории: Вродени малформации, Ортопедия Ключови думи: Ортопедия геномно съединителна тъкан 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Анемия на Fanconi Категории: Хематология Ключови думи: Хематология геномно тромбофилия фанкони fanconi анемия анемии 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Фетални малформации Категории: Фетална морфология Ключови думи: малформация геномно аномалии аномалия аномалии секелтни аборт 2,860.00 €
Анемии Категории: Хематология Ключови думи: Хематология геномно Фанкони тромбофилия анемия 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Имунология Категории: Имунология Ключови думи: имунна система имунен дефицит имунодефицит амилоидоза автоимунитет ангиоедем геномно 2,350.00 € / 4,596.20 лв.
Хематология Категории: Хематология Ключови думи: анемии Fanconi Фанкони Diamond Даймонд таласамия тромбофилия геномно тромбофилия таласемия 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Неонатален респираторен дистрес Категории: Пулмология Ключови думи: Пулмология геномно бял дроб бели дробове 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Хиповентилационни разстройства и централна сънна апнея Категории: Пулмология Ключови думи: Пулмология геномно бял дроб бели дробове 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Муковисцидоза Категории: Пулмология Ключови думи: Пулмология геномно бял дроб бели дробове 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Пулмология Категории: Пулмология Ключови думи: Муковисцидоза сънна апнея сърфактант хиповентилация хиповентилационни бял дроб бели дробове геномно 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Синдром на Bardet-Biedl Категории: Нефрология Ключови думи: Нефрология бардет бийдал геномно бъбреци бъбрек 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Синдром на Joubert Категории: Нефрология Ключови думи: Нефрология алпорт геномно бъбреци бъбрек черен дроб чернодробни чернодробна 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Синдром на Alport Категории: Нефрология Ключови думи: Нефрология алпорт геномно бъбреци бъбрек 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Нефротичен синдром Категории: Нефрология Ключови думи: Нефрология геномно бъбреци бъбрек 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Бъбречна поликистоза Категории: Нефрология Ключови думи: Нефрология геномно бъбреци бъбрек черен дроб чернодробни чернодробна 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Нефрология Категории: Нефрология Ключови думи: тубулопатии цилиопатии синдром алпорт alport joubert бъбрек поликистоза bardet нефротичен геномно бъбреци бъбрек черен дроб бъбречна чернодробни чернодробна 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Митохондриален геном Категории: Митохондриални болести Ключови думи: митохондрии болести геномно неврология кардиология дисморфология епилепсия 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Митохондриални болести Категории: Митохондриални болести Ключови думи: неврология кардиология дисморфология епилепсия гърчове лактат енцефалопатия митохондриален митохондрии атрофия ретардация геномно 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Вроден хипотиреоидизъм Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: ендокринология метаболизъм геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Вродена надбъбречна хиперплазия Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: ендокринология метаболизъм геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Множествена ендокринна неоплазия Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: ендокринология метаболизъм геномно 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
MODY (Maturity-onset diabetes of the young) Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: метаболитни болести ендокринология метаболизъм диабет геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Моногенен диабет Категории: Ендокринология и метаболизъм Ключови думи: mody метаболитни болести ендокринология метаболизъм геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Рак на панкреас Категории: Гастроентерология Ключови думи: Онкология карцином тумор Гастро гастроентерология 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Рак на стомашно-чревен тракт Категории: Гастроентерология Ключови думи: Онкология карцином тумор Гастро гастроентерология стомах 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Фамилна аденоматозна полипоза Категории: Гастроентерология Ключови думи: Онкология карцином тумор Гастро гастроентерология рак стомах 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Синдром на Lynch Категории: Гастроентерология Ключови думи: Онкология карцином тумор Гастро гастроентерология рак превенция 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Холестаза и дефекти на жлъчни киселини Категории: Гастроентерология Ключови думи: Гастро гастроентерология жлъчка геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Панкреатит Категории: Гастроентерология Ключови думи: Гастро гастроентерология геномно панкреас 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Чернодробна поликистоза Категории: Гастроентерология Ключови думи: Гастро гастроентерология бъбрек геномно черен дроб чернодробни 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Рак на дебело черво Категории: Гастроентерология Ключови думи: Онкология карцином тумор Гастро гастроентерология 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Имплантационен неуспех Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: инвитро репродуктивност инфертелитет бременност геномно 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
BabyGenome (генериране на данни от генома) Категории: Babygenome Ключови думи: неонатален скрининг неонатология носителство постнатален моногенни болести новородени бебета деца новородено геномно секвениране геномно 1,180.00 € / 2,307.88 лв.
Дефект в процеса на зреене на яйцеклетките Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: инфертелитет инвитро репродуктивност репродукция имплантация геномно 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Скрининг за известни патогенни варианти в целия геном Категории: Превенция и носителство Ключови думи: скрининг предразположение носителство кардиология неврология онкология гастроентерология нефрология глухота офталмология ендокриномогия метаболизъм метаболитни болести геномно 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Панел “Родители” (Скрининг за известни патогенни варианти в целия геном при партньорска двойка) Категории: Превенция и носителство Ключови думи: репродукция бременност носителство скрининг планиране репродуктивност стерилитет моногенни болести инфертелитет геномно аборт семейство съвместимост 4,500.00 € / 8,801.24 лв.
Преждевременна яйчникова недостатъчност Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: яйчници инвитро геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Женски фактор за инфертилитет Категории: Репродуктивно здраве Ключови думи: стерилитет инвитро репродуктивност репродукция яйчникова недостатъчност инфертелитет репродуктивни проблеми дефект яйцеклетки зреене аборт яйчници тромбофилия имплантационен геномно муковисцидоза таласемия яйчников резерв бременност 2,250.00 € / 4,400.62 лв.
Превенция /скрининг по препоръки на Американската колегия по медицинска генетика/ Категории: Превенция и носителство Ключови думи: профилактика рак предразположение lynch линч кардиология онкология тумор геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
РАСопатии (включва и синдром на Noonan) Категории: Кардиология Ключови думи: Кардиология сърце РАСопатии Noonan 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Цялостно геномно секвениране на дълги прочити (PacBio long-read sequencing) Категории: Допълнителни услуги Ключови думи: геномно дълги прочити 2,560.00 € / 5,006.92 лв.
Цялостно геномно секвениране (WGS)* генериране на данните от генома без интерпретация (Експресна услуга) Категории: Допълнителни услуги Ключови думи: геномно 1,690.00 € / 3,305.35 лв.
Макроцефалия Категории: Вродени малформации Ключови думи: амниоцентеза фетална морфолигия ултразвукова находка фетална находка превенция морфология бременност геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Микроцефалия Категории: Вродени малформации Ключови думи: амниоцентеза фетална морфолигия ултразвукова находка фетална находка превенция морфология бременност геномно 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Хиперлипидемия Категории: Кардиология Ключови думи: липиди триглицириди кардиология кардио геномно сърце 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Синдром на Marfan Категории: Кардиология Ключови думи: МАРФАН геномно кардиология кардио сърце 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Синдром на Lynch Категории: Онкология Ключови думи: Синдром на Lynch Онкология карцином тумор геномно рак 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
Сърдечно-съдови аномалии Категории: Фетална морфология Ключови думи: амниоцентеза фетална морфолигия ултразвукова находка фетална находка превенция морфология бременност геномно сърце 2,760.00 €
Синдром на Ehlers-Danlos Категории: Кардиология Ключови думи: ЕЛЕРС ДАНЛОС Ehlers-Danlos кардиология кардио геномно сърце 2,050.00 € / 4,009.45 лв.
Фамилна аденоматозна полипоза Категории: Онкология Ключови думи: Фамилна аденоматозна полипоза Онкология карцином тумор геномно рак 1,650.00 € / 3,227.12 лв.
