При 3-4% от всички раждания се установяват генетични дефекти.

Генетичните аномалии могат да засегнат всяко бебе, независимо от възрастта на майката или фамилната история. Въпреки че много хора свързват пренаталните изследвания основно със синдромите на Даун, Едуардс и Патау, съвременните неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) могат да открият множество други генетични дефекти, представляващи риск за здравето на плода.

Zenit by NACE

В CellGenetics се стремим да сме в крачка с иновациите в сферата на пренаталния скрининг и диагностика. Затова за нас е гордост да представим Zenit by NACE – най-иновативният и усъвършенстван неинвазивен тест на пазара, който извежда пренаталния скрининг на ново ниво. Приблизително 1 на 80 бременности може да бъде засегната от генетично състояние, което Zenit by NACE може да детектира.

Zenit by NACE дава възможност за скрининг на плода за над 150 генетични състояния. Тестът анализира всички хромозоми в генома на плода, както и делеции и дупликации с големина над 7Mb. Иновацията на

Zenit by NACE е скринингът на двамата родители за носителство на дефекти в 112 гена, асоциирани с най-честите рецесивни моногенни заболявания, което позволява да бъде изчислен рискът за засягане на плода в проценти.

Защо този иновативен неинвазивен тест извършва скрининг на родителите?

Zenit by NACE покрива широк спектър от моногенни генетични заболявания, препоръчани за скрининг от водещи асоциации и институти (вкл. Американския колеж по медицинска генетика и геномика). Двамата родители се скринират за носителство на патогенни варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания. Рецесивните състояния се проявяват, когато и двете копия на един и същ ген имат генетичен дефект. Хората със само един дефектен ген се наричат носители и най-често не са засегнати от състоянието. Ако и двамата родители са носители на един и същи дефектен ген, рискът от проява на даденото рецесивно заболяване за всяко тяхно дете се оценява на 25%.

Някои от изследваните от теста моногенни състояния са:
• Глухота
• Мускулни дистрофии
• Таласемии
• Хемофилии
• Муковисцидоза
• Фенилкетонурия
• Бъбречна поликистоза
• Пигментен ретинит
• Гликогенози
• Мукополизахаридози

Niptify

Niptify прилага иновативна технология, която извлича многократно повече фетална ДНК от плода, което максимизира чувствителността на теста и осигурява надежден резултат за една спокойна бременност. Изследването анализира всички хромозоми в генома на плода, както и делеции и дупликации с големина над 0.5Mb. Резолюцията на детекция на геномни дефекти при Niptify се доближава до тази на инвазивните пренатални тестове (амниоцентеза, хорионбиопсия). Niptify анализира и широк набор от чести микроделеции и микродупликации. Една от уникалните и най-иноваторски черти на Niptify е, че той има способността да определи риска за носителство на плода на варианти в митохондриалната ДНК. Тези варианти в митохондриалната ДНК предразполагат към загуба на слуха при лечение с аминогликозидни антибиотици. По статистически данни антибиотична терапия се провежда при 1.2% до 14% от новородените. Следователно при наличие на някой от тези генетични дефекти, информацията от теста е от ключово значение за избора на подходящ антибиотик.

Защо да изберете пренатално генетично изследване?

Пренаталните генетични изследвания дават възможност на родителите да бъдат подготвени за възможни здравословни предизвикателства. Те предоставят:
• Ранна диагностика: Позволяват да се открият аномалии още в първия триместър на бременността.
• Безопасност: Съвременните НИПТ тестове се извършват чрез вземане на кръвна проба от майката, без риск за плода.
• Висока точност: Над 99% точност за установяване на най-честите хромозомни аномалии.
• Информираност: Дава възможност за вземане на информирано решение.

В CellGenetics предлагаме пълна гама от специализирани иновативни и съвременни пренатални генетични изследвания, които се отличават с:
• Най-висока точност и чувствителност
• Безопасност за плода
• Бързина на получаване на резултат
• Генетична и медико-генетична консултация с опитни специалисти в областта
• Възможност за предприемане на допълнителни стъпки при неблагоприятен резултат от теста

Благодарение на пренаталните изследвания, семействата имат възможността да се подготвят по най-добрия начин за бъдещето на своето дете.

Свържете се с нас още днес и научете повече за вашите възможности!

За повече информация за нашите пренатални неинвазивни тестове: https://cellgenetics.bg/tests/neinvazivni-prenatalni-testove/