С грижа за вашата бременност
Даваме безпрецедентна информация за вашата бременност с гарантиран професионализъм

NIPT
(non-invasive prenatal testing)

представлява неинвазивен пренатален скринингов тест, който изследва плода за генетични аномалии още в ранна седмица на бременността.

Бременността е специално събитие, което променя всичко около Вас. През последните години NIPT (неинвазивният пренатален тест) се наложи като достъпен, изключително точен и надежден скринингов метод за детекция на хромозомни аномалии и редица други генетични състояния. Това драстично намали необходимостта от инвазивни тестове като хорионбиопсия или амниоцентеза.

NIPT тестовете са напълно безопасни за плода и не съществува повишен риск от спонтанен аборт.

Нашите неинвазивни пренатални тестове:

NACE (Igenomix)

NACE 24
(Igenomix)

Zenit by NACE
(Igenomix)

Niptify
(Celvia)

Тризомия 21 /Синдром на Down/

Тризомия 13 /Синдром на Patau/

Тризомия 18 /Синдром на Edwards/

Анеуплоидии на всички останали хромозоми от генома на плода

Анеуплоидии на полови хромозоми (синдроми на Turner, Kleinfelter, тройна Х-хромозома, XYY и др.)

Пол на плода (по желание)

Микроделеционни и микродупликационни синдроми (синдром на DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 делеция, Cri-du-chat и др.)

Сегментни анеуплоидии в целия геном на плода (Mb)

(> 7Mb)
(> 7Mb)

(> 0.5Mb)

Процент фетална фракция

> 2%

> 2%

Над 2%

> 4%
(обогатена фракция с FOCUS Plus технология)

Едноплодна/многоплодна бременност

Едноплодна и многоплодна

Едноплодна

Едноплодна

Едноплодна

Скрининг на родителите за рецесивни моногенни болести

*допълнителна опция
(скрининг на 20 гена)
(скрининг на 112 гена)

Митохондриална ДНК

(3 варианта)

NIPT се основава на анализ на генетичен материал от плода

NIPT тестът се въвежда в клиничната практика през 2011г. Също както амниоцентезата, NIPT се основава на анализ на генетичен материал от плода. От кръвна проба на бременната жена се изолира свободно-клетъчна ДНК на плода и се извършва цялото геномно секвениране чрез технологията Next Generation Sequencing.

Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на биоинформатични алгоритми, като се извършва оценка на тестваните характеристики.

За успешно извършване на NIPT съдържанието на свободно-клетъчната ДНК на плода в майчината кръв (т. нар. фетална фракция) трябва да бъде над 2%, за да е достатъчно надежден тестът. От 10-та седмица на бременността феталната фракция обикновено е достатъчно висока, за да позволи успешно извършване на NIPT.
При 3-4% от всички раждания се установяват генетични дефекти.*
* https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

Кога се препоръчва NIPT?

Генетични аномалии могат да възникнат при всяка бременност. NIPT тестът се препоръчва за всяка бременна жена, независимо от възрастта или от генетичния риск.
NIPT е особено препоръчителен в следните случаи:

Резултати, на които може да се доверите

Проверени

Повече от 3 милиона жени по света са се доверили на NIPT тестовете

Точни

Над 99% точност и чувствителност за най-честите изследвани състояния

Достъпни

Тестовете изискват малко количество венозна кръв от бременната жена

Навременни

Тестовете могат да се извършват от 9-та седмица на бременността

Нашите верни партньори

Igenomix
Igenomix е специализирана в сферата на репродуктивни генетични услуги лаборатория, основана през 2011 г. с основна база Валенсия, Испания. През 2021 г. Igenomix става част от Vitrolife. Заедно се създава Vitrolife Group, световен лидер в репродуктивното здраве. Комбинира се портфолиото на Igenomix от услуги за репродуктивно генетично изследване с най-доброто в класа си портфолио от устройства за in vitro оплождане на Vitrolife. Igenomix има 20 базирани в цял свят клона, над 500 научни публикации в реномирани списания и 4 патента. Igenomix притежава необходимия технически опит, оперативни процедури и капацитет за менажиране, за да предоставя услуги от най-високо ниво.
Celvia
Celvia е естонска компания и изследователски институт, който проправя пътя от фундаменталните изследвания към генетичните тестове. Основна област на развитие и услуги е медицината, репродуктивната диагностика и безопасността на храните. Celvia е афилиирана с Университета и Университетската болница в Тарту, Естония и клиниката Nova Vita. Сътрудничи си с изследователи и клиницисти от цял свят, за да гарантира високо качество на генетичните услуги чрез най-съвременната технология. Celvia е с над 15 г. опит, има изпълнени над 31 европейски научни проекти и е публикувала над 300 научни разработки и статии в реномирани списания. За целите на неинвазивните пренатални тестове Celvia разработва специалната и иновативна в световен мащаб FOCUS Plus технология за обогатяване на феталната фракция на плода с цел максимизиране на точността на неинвазивните пренатални тестове, които предлага.

© 2023 ГМДЛ Селдженетикс ЕООД

Design:

Blink

WebDev:

Hosting:

Resources:

Referrals:

All rights reserved