Начало / Неинвазивни пренатални тестове
NIPT
(non-invasive prenatal testing)
представлява неинвазивен пренатален скринингов тест, който изследва плода за генетични аномалии още в ранна седмица на бременността.
Бременността е специално събитие, което променя всичко около Вас. През последните години NIPT (неинвазивният пренатален тест) се наложи като достъпен, изключително точен и надежден скринингов метод за детекция на хромозомни аномалии и редица други генетични състояния. Това драстично намали необходимостта от инвазивни тестове като хорионбиопсия или амниоцентеза.
NIPT тестовете са напълно безопасни за плода и не съществува повишен риск от спонтанен аборт.
Нашите неинвазивни пренатални тестове:
NACE (Igenomix)
NACE 24
(Igenomix)
Zenit by NACE
(Igenomix)
Niptify
(Celvia)
Тризомия 21 /Синдром на Down/
Тризомия 13 /Синдром на Patau/
Тризомия 18 /Синдром на Edwards/
Анеуплоидии на всички останали хромозоми от генома на плода
Анеуплоидии на полови хромозоми (синдроми на Turner, Kleinfelter, тройна Х-хромозома, XYY и др.)
Пол на плода (по желание)
Микроделеционни и микродупликационни синдроми (синдром на DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 делеция, Cri-du-chat и др.)
Сегментни анеуплоидии в целия геном на плода (Mb)
(> 0.5Mb)
Процент фетална фракция
> 2%
> 2%
Над 2%
(обогатена фракция с FOCUS Plus технология)
Едноплодна/многоплодна бременност
Едноплодна и многоплодна
Едноплодна
Едноплодна
Едноплодна
Скрининг на родителите за рецесивни моногенни болести
(скрининг на 20 гена)
Митохондриална ДНК
(3 варианта)
NIPT се основава на анализ на генетичен материал от плода
Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на биоинформатични алгоритми, като се извършва оценка на тестваните характеристики.
Кога се препоръчва NIPT?
- Възраст на майката над 35 години
- Фамилна анамнеза за хромозомни заболявания
- Повишен риск от за анеуплоидии при биохимичен скрининг
- Ултразвукова находка
Резултати, на които може да се доверите
Проверени
Повече от 3 милиона жени по света са се доверили на NIPT тестовете
Точни
Над 99% точност и чувствителност за най-честите изследвани състояния
Достъпни
Тестовете изискват малко количество венозна кръв от бременната жена
Навременни
Тестовете могат да се извършват от 9-та седмица на бременността