NIPT
(non-invasive prenatal testing)
представлява неинвазивен пренатален скринингов тест, който изследва плода за генетични аномалии още в ранна седмица на бременността.
Бременността е специално събитие, което променя всичко около Вас. През последните години NIPT (неинвазивният пренатален тест) се наложи като достъпен, изключително точен и надежден скринингов метод за детекция на хромозомни аномалии и редица други генетични състояния. Това драстично намали необходимостта от инвазивни тестове като хорионбиопсия или амниоцентеза.
NIPT тестовете са напълно безопасни за плода и не съществува повишен риск от спонтанен аборт.
Нашите неинвазивни пренатални тестове:
NACE (Igenomix)
NACE 24
(Igenomix)
Zenit by NACE
(Igenomix)
Niptify
(Celvia)
Тризомия 21 /Синдром на Down/
Тризомия 13 /Синдром на Patau/
Тризомия 18 /Синдром на Edwards/
Анеуплоидии на всички останали хромозоми от генома на плода
Анеуплоидии на полови хромозоми (синдроми на Turner, Kleinfelter, тройна Х-хромозома, XYY и др.)
Пол на плода (по желание)
Микроделеционни и микродупликационни синдроми (синдром на DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 делеция, Cri-du-chat и др.)
Сегментни анеуплоидии в целия геном на плода (Mb)
(> 1Mb)
Процент фетална фракция
> 2%
> 2%
Над 2%
(обогатена фракция с FOCUS Plus технология)
Едноплодна/многоплодна бременност
Едноплодна и многоплодна
Едноплодна
Едноплодна
Едноплодна
Скрининг на родителите за рецесивни моногенни болести
(скрининг на 20 гена)
Митохондриална ДНК
(3 варианта)
Цена
665.00 € / 1,300.63 лв.
845.00 € / 1,652.68 лв.
1,330.00 € / 2,601.25 лв.
690.00 € / 1,349.52 лв.
NIPT се основава на анализ на генетичен материал от плода
Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на биоинформатични алгоритми, като се извършва оценка на тестваните характеристики.
Кога се препоръчва NIPT?
- Възраст на майката над 35 години
- Фамилна анамнеза за хромозомни заболявания
- Повишен риск от за анеуплоидии при биохимичен скрининг
- Ултразвукова находка
Когато е готов, резултатът от НИПТ ще Ви бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
Срок за издаване на резултат : 7-10 работни дни
- При нормален резултат (липса на генетична находка) след изпращане на генетичния доклад нашият екип ще се свърже с Вас за коментар в рамките на 12 до 24 часа
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар специалност медицинска генетика.
***Нашата генетична лаборатория разполага с широк набор от инвазивни пренатални тестове, с които бихме могли да Ви съдействаме при необходимост от потвърждаване/изключване на генетична находка от НИПТ. Изборът на подходящ инвазивен пренатален тест става след консултация с лекар медицинска генетика и насочващия/проследяващия лекар.
Резултати, на които може да се доверите
Проверени
Повече от 3 милиона жени по света са се доверили на NIPT тестовете
Точни
Над 99% точност и чувствителност за най-честите изследвани състояния
Достъпни
Тестовете изискват малко количество венозна кръв от бременната жена
Навременни
Тестовете могат да се извършват от 10-та седмица на бременността
Нашите верни партньори
Celvia е естонска компания и изследователски институт, който проправя пътя от фундаменталните изследвания към генетичните тестове. Основна област на развитие и услуги е медицината, репродуктивната диагностика и безопасността на храните.
Celvia е афилиирана с Университета и Университетската болница в Тарту, Естония и клиниката Nova Vita. Сътрудничи си с изследователи и клиницисти от цял свят, за да гарантира високо качество на генетичните услуги чрез най-съвременната технология. Celvia е с над 15 г. опит, има изпълнени над 31 европейски научни проекти и е публикувала над 300 научни разработки и статии в реномирани списания.
За целите на неинвазивните пренатални тестове Celvia разработва специалната и иновативна в световен мащаб FOCUS Plus технология за обогатяване на феталната фракция на плода с цел максимизиране на точността на неинвазивните пренатални тестове, които предлага.