Поради големия брой гени, асоциирани с различни неврологични заболявания / изоставане в развитието, екипът ни изисква извършване на трио анализ чрез геномно секвениране (засегнат индивид + двамата родители) за този панел от гени. Този подход значително съкращава пътя до поставяне на диагноза и премахва необходимостта от допълнително каскадно тестване при родителите за установяване на модела на унаследяване на определени находки с потенциална клинична значимост.

Поради големия брой гени, асоциирани с различни неврологични заболявания / изоставане в развитието, екипът ни изисква извършване на трио анализ чрез геномно секвениране (засегнат индивид + двамата родители) за този панел от гени. Този подход значително съкращава пътя до поставяне на диагноза и премахва необходимостта от допълнително каскадно тестване при родителите за установяване на модела на унаследяване на определени находки с потенциална клинична значимост.

При невъзможност за тестване на един или двамата родители или при категоричен отказ от тяхна страна да се изследват, изследването може да се пусне при по-ниска цена – 4400 лева (само за засегнатия индивид) или 4900 лева (засегнат индивид+един родител).

При наличие на други здрави или засегнати деца всяко от тях може да бъде включено към трио анализа на цена от 800 лева за всяко допълнително геномно секвениране (фамилен анализ). Този тип анализ допълнително увеличава вероятността за успешно поставяне на генетична диагноза.