Цялостно геномно секвениране на дълги прочити (PacBio long-read sequencing) – генериране на данните от генома без интерпретация
2 560 €

Цялостно геномно секвениране на дълги прочити (PacBio long-read sequencing)– генериране на данните от генома и интерпретация
Цената се определя според броя на анализираните гени:

до 10 гена – 3 030 €
от 11 до 100 гена – 3 430 €
от 101 до 500 гена – 3 630 €
от 501 до 1 000 гена – 3 730 €
над 1 000 гена – 4 450 €

Поради големия брой гени, асоциирани с различни неврологични заболявания / изоставане в развитието, екипът ни изисква извършване на трио анализ чрез геномно секвениране (засегнат индивид + двамата родители) за този панел от гени. Този подход значително съкращава пътя до поставяне на диагноза и премахва необходимостта от допълнително каскадно тестване при родителите за установяване на модела на унаследяване на определени находки с потенциална клинична значимост.

При невъзможност за тестване на един или двамата родители или при категоричен отказ от тяхна страна да се изследват, изследването може да се пусне на цена от – 3,070.00 € / 6,004.40 лв. (само за засегнатия индивид) или към цената да се добави 510.00 € / 997.47 лв. за всеки от двамата родители.

При наличие на други здрави или засегнати деца всяко от тях може да бъде включено към трио анализа на цена от 510.00 € / 997.47 лв. за всяко допълнително геномно секвениране (фамилен анализ). Този тип анализ допълнително увеличава вероятността за успешно поставяне на генетична диагноза.