Митохондриален геном 
Често митохондриалните болести са предизвикателство за диагностициране, тъй като могат да бъдат причинени от патогенни варианти в ядрената ДНК (nDNA) или в митохондриалната ДНК (mtDNA). Няма специфични метаболитни маркери за идентифициране на конкретен генетичен дефект. Първоначалните лабораторни тестове за лактат, пируват, органични киселини в урината и плазмени аминокиселини могат да насочат към възможно митохондриално заболяване. За окончателна диагноза, обаче, е необходимо генетично изследване.
Методологиите за секвениране от следващо поколение се превръщат в нов златен стандарт за секвениране на митохондриалната ДНК, тъй като позволяват значително подобрена надеждност и чувствителност на анализите на митохондриалния геном за точкови мутации, нискостепенна хетероплазмия и делеции, като по този начин осигуряват по-прецизно диагностициране на нарушения.
Докато някои митохондриални нарушения засягат само един орган, много от тях включват множество системи от органи. Симптомите могат да варират от леки до тежки и могат да се появят на всяка възраст. Типичните ранни митохондриални заболявания включват
синдром на Leigh, синдром на Kearns-Sayre и синдром на Pearson. Хроничната прогресивна външна офталмоплегия (CPEO), наследствена оптична невропатия на Leber, невропатия, атаксия и ретинит пигментоза (NARP), митохондриалната енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди с остро начало (MELAS)
се наблюдават в по-късна детска или зряла възраст. Към днешна дата са докладвани близо 400 мутации, за които е известно, че причиняват широк спектър от митохондриални заболявания.
Кога се препоръчва
изследване за
митохондриални болести?
Прогресивно мултисистемно разстройство или група от клинични характеристики с неизвестна етиология, които показват дискретен клиничен синдром
Клинични симптоми, характерни за специфично митохондриално разстройство, като хронична прогресивна външна офталмоплегия, инсултоподобни епизоди и др.
Множество сложни неврологични симптоми или единичен неврологичен симптом с участие на друга система в тялото
Лактатна ацидоза при деца
Фамилна анамнеза за митохондриални заболявания
Пресимптоматично тестване за членове на семейството в риск
Какви са ползите
от генетичното изследване
за митохондриални болести?
Определя генетичния риск от развитие на митохондриални заболявания
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Дава възможност да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на митохондриалните болести
Митохондриален геном Митохондриални болести