Тромбофилия 
Наследствените хематологични заболявания са група от заболявания на кръвта, характеризиращи се с различна клинична картина. В зависимост от основния дефект и засегнатия вид кръвни клетки, симптомите могат да варират от нарушения в кръвосъсирването до тежка анемия или могат да причинят значителна имуносупресия. Наследствените дефекти в коагулопатията могат да причинят тромбофилия, увеличавайки риска от тромбоза дори в детска възраст. Всички генетични дефекти, проявяващи се с нарушения в костния мозък, водят до тежка имуносупресия, която често може да доведе до необходимост от трансплантация на стволови клетки. Пациентите с наследствени синдроми на костномозъчна недостатъчност имат висок риск от развитие на рак, левкемия или солидни тумори.
Ролята на генетичната диагностика при наследствени хематологични заболявания е от съществено значение. Понастоящем е необходима точна генетична диагноза, за да се потвърди поставена диагноза, да се подпомогне диагностицирането и лечението на хематологични заболявания. Тестването за генетични дефекти може да се използва и при диагностицирането на често срещани наследствени нарушения на кръвта като
наследствена хемохроматоза (наследствено претоварване с желязо), вродена тромбофилия и таласемия.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
хематологични болести?
Хематологични нарушения, вариращи от недостатъчност на костния мозък до специфични заболявания, засягащи различни клетъчни популации или фактори, участващи в хемостазата
Фамилна анамнеза за хематологични заболявания
Какви са ползите
от генетичното изследване
за хематологични болести?
Определя генетичния риск от развитие на хематологични заболявания
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на хематологията
Тромбофилия Бета-таласемия и сърповидно-клетъчна анемия Ксеродерма пигментозум Diamond-Blackfan анемия Анемия на Fanconi Анемии Хематология