Генетичното тестване за очни заболявания се превръща във все по-полезен диагностичен инструмент. От приблизително 5000 известни генетични заболявания и синдроми, поне една трета засягат окото. Благодарение на напредъка в молекулярната генетика и методите за секвениране, има експоненциално увеличаване на познанията за генетичните очни заболявания и синдроми. Повече от 60% от случаите на слепота сред новородени и деца са причинени от наследствени очни заболявания като вродена катаракта, вродена глаукома, дегенерация на ретината, оптична атрофия и очни малформации. Три от водещите причини за слепота при възрастни (катаракта, глаукома и свързана с възрастта макулна дегенерация) в голяма част от случаите имат наследствен компонент. До 40% от пациентите със страбизъм имат фамилна анамнеза за заболяването. Понастоящем вече има одобрени генни терапии за автозомно рецесивна RPE65-ретинопатия и са ход множество клинични изпитвания, насочени към очни гени/мутации, които подчертават важността на установяване на генетична диагноза, така че пациентите да имат пълен достъп до най-новите разработки и възможности за лечение.