Статистически всеки човек носи поне няколко патогенни варианти, предразполагащи към едно или повече рецесивни състояния. Един на дванадесет души индивида е носител на лечими наследствени състояния. За България е установено, че 1 на 25-30 индивида е носител на муковисцидоза, 1 на 20-25 на бета-таласемия и 1 на 40-60 на спинална мускулна атрофия.
Какво е
генетична
превенция?
Подобно на използване на слънцезащитен крем или измерване на кръвното налягане, генетичното изследване е друг важен инструмент, който помага за поддържане на здраве и благоприятен начин на живот. Превантивното генетично изследване може да идентифицира хора с генетично предразположение и повишен риск от заболяване преди появата на симптомите. Тези тестове са много полезни при фамилна история за определено заболяване и при социално-значими болести, при които има наличен метод за интервенция за предотвратяване на появата на това заболяване, минимизиране на тежестта му или лечение.
Какви генетични тестове с цел превенция предлагаме?
Превенция (по ACMG guidelines)
Подробен списък на изследваните клинично-значими гени (‘actionable genes’) и свързаните с тях заболявания:
Носителство на моногенни болести
- хора с фамилна история на наследствени заболявания
- хора, които искат да минимизират риска от проява на генетични заболявания в потомството
- изследване на носителство при донорство на генетичен материал с цел превенция на генетични заболявания
Какво включва изследването «Носителство на моногенни болести»?
Извършване на цялостно геномно секвениране и скрининг за носителство на патогенни мутации в гени,
асоциирани с редки рецесивни заболявания (113 гена).
Тестът за носителство като скринингов тест за отделни генетични заболявания е въведен за първи път през 70-те години на миналия век за лица с фамилна анамнеза за специфични заболявания или етнически групи с по-високо разпространение на определени заболявания. С откриването на гена CFTR през 80-те години на миналия век кистозната фиброза (муковисцидоза) стана едно от първите състояния, изследвани чрез генетичен скрининг. Последващият скрининг за множество едновременно изследвани автозомно-рецесивни състояния стана възможен благодарение на методи като като цялостното геномно секвениране. Организации като Американската Колегия по акушерство и гинекология (ACOG) и Американската Колегия по медицинска генетика и геномика (ACMG) подкрепят провеждането на скрининг за редица състояния като кистозна фиброза, бета-таласемия, други хемоглобинопатии, спинална мускулна атрофия и т.н.
Статистически всеки човек носи поне няколко патогенни варианти, предразполагащи към едно или повече рецесивни състояния. Един на дванадесет души индивида е носител на лечими наследствени състояния. За България е установено, че 1 на 25-30 индивида е носител на муковисцидоза, 1 на 20-25 на бета-таласемия и 1 на 40-60 на спинална мускулна атрофия.
Родители / за партньорски двойки
Скринингът за носителство е генетичен тест, който позволява на бъдещите родители да определят риска от проява на рецесивни състояния при техните деца. Ако и двамата родители са носители на едно и също автозомно рецесивно състояние, съществува 25% риск те да заченат засегнато дете за всяка бременност. Тъй като носителите обикновено са здрави и нямат фамилна анамнеза, предполагаща заболяването, повечето двойки не знаят за своите репродуктивни рискове, докато не родят засегнато дете. Бъдещите родители имат полза от скрининга за носителство, за да определят рисковете си от носителство на болестни състояния, което ще им помогне да вземат информирани решения относно техните репродуктивни опции.
- При здрави родители с цел изключване на вероятността за комбинация на патогенни мутации и отключване на рецесивно заболяване при детето
- Семейна история на наследствени генетични заболявания
- Засегнато от генетично заболяване в семейството дете
- Наличие на малформации при плода или аборт по медицински показания
- Наличие на близка или далечна роднинска връзка
- При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие
Тестът за носителство като скринингов тест за отделни генетични заболявания е въведен за първи път през 70-те години на миналия век за лица с фамилна анамнеза за специфични заболявания или етнически групи с по-високо разпространение на определени заболявания. С откриването на гена CFTR през 80-те години на миналия век кистозната фиброза (муковисцидоза) стана едно от първите състояния, изследвани чрез генетичен скрининг. Последващият скрининг за множество едновременно изследвани автозомно-рецесивни състояния стана възможен благодарение на методи като като цялостното геномно секвениране. Организации като Американската Колегия по акушерство и гинекология (ACOG) и Американската Колегия по медицинска генетика и геномика (ACMG) подкрепят провеждането на скрининг за редица състояния като кистозна фиброза, бета-таласемия, други хемоглобинопатии, спинална мускулна атрофия и т.н.
Често задавани въпроси
Правилното хранене, физическата активност и рутинните прегледи са чудесна опция за превенция. Но какво, ако човен има генетично предразположение към конкретно заболяваня? Вашите гени могат да ви кажат дали има нещо повече, което трябва да предприемете като мерки, за да подобрите здравето си или да го запазите, включително:
- Промени в начина на живот
- Ранни действия за предотвратяване на появата на заболяването
- По-чести или по-ранни прегледи за определено състояние или заболяване
- Нашите генетични тестове за превенция са разработени от екипа ни от лекари със специалност медицинска генетика и молекулярни генетици въз основа на препоръките на Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и други научни дружества
- Други генетични компании тестват по-малко от 10-50 гена. По-изчерпателните тестове на CellGenetics (80-750 гена) Ви дават по-голяма информация относно здравето Ви, тъй като изследват повече заболявания
- Тестовете на CellGenetics се фокусират върху състояния, които могат да бъдат предотвратени или лекувани, ако бъдат открити навреме, така че да можете да предприемете действия въз основа на Вашите резултати
- Експертите ни са на разположение за генетични или медико-генетични консултации на място в лабораторията или по телефона, за да отговорят на Вашите въпроси – например кой тест е подходящ за Вас. След като получите резултатите, може да насрочите среща с генетик, който ще Ви обясни подробно генетичния доклад