Дефекти в продукция на сърфактант 
Генетичните изследвания в сферата на пулмологията са изключително важен инструмент в поставянето на диагноза предвид големия брой гени и мутации, лежащи в основата на наследствените белодробни заболявания.
Наследствените белодробни заболявания имат променлива и често значително припокриваща се клинична изява. Могат да засегнат дихателните пътища (например муковисцидоза и първична цилиарна дискинезия), паренхима (белодробна фиброза, синдром на Birt Hogg Dube и туберозна склероза) и васкулатурата на белия дроб. Редките белодробни заболявания обикновено се проявяват след раждането до около 60-годишна възраст. В много случаи те са сериозни, хронични и могат да достигнат летален изход. Погрешната диагноза може да доведе до неподходяща терапия и повишен риск от усложнения. Генетичната диагностика предлага бърз подход за поставяне на правилна клинична диагноза и прилагане на ранна и персонализирана терапия.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
белодробни болести?
Фамилна анамнеза за белодробно заболяване
Респираторен дистрес в ранна детска възраст, неонатална дихателна недостатъчност
Задух, затруднено дишане, упорита кашлица, със или без отделяне на слуз
Рецидивиращи белодробни инфекции, емфизем, пневмоторакс
Кисти на белите дробове
Какви са ползите
от генетичното изследване
за белодробни болести?
Определя генетичния риск от развитие на белодробно заболяване
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на пулмологията
Дефекти в продукция на сърфактант Хиповентилационни разстройства и централна сънна апнея Муковисцидоза Пулмология