Наследствените белодробни заболявания имат променлива и често значително припокриваща се клинична изява. Могат да засегнат дихателните пътища (например муковисцидоза и първична цилиарна дискинезия), паренхима (белодробна фиброза, синдром на Birt Hogg Dube и туберозна склероза) и васкулатурата на белия дроб. Редките белодробни заболявания обикновено се проявяват след раждането до около 60-годишна възраст. В много случаи те са сериозни, хронични и могат да достигнат летален изход. Погрешната диагноза може да доведе до неподходяща терапия и повишен риск от усложнения. Генетичната диагностика предлага бърз подход за поставяне на правилна клинична диагноза и прилагане на ранна и персонализирана терапия.