Алцхаймер, паркинсонизъм, деменция 
Въпреки че повечето неврологични състояния не са наследствени, някои като болест на Алцхаймер, епилепсия и болест на Паркинсон, могат да засягат цели семейства. Наследствените неврологични разстройства са относително чести при децата, но могат да се проявят във всяка възраст. Генетичните изследвания в областта на неврологията значително увеличават успешното и навременно поставяне на диагноза.
Основните типове неврологични заболявания се поделят на голям брой подтипове с обширно фенотипно припокриване, което усложнява поставянето на точна клинична диагноза.
Понастоящем генетичната диагностика е най-ефективният метод за отдиференциране на видовете неврологични заболявания. Информацията, получена от тестването, дава възможност за взимане на индивидуализирани решения за лечение и профилактика на заболяването. Генетичната диагноза при неврологични заболявания има и значителна прогностична стойност, тъй като прогресията на заболяването често може да бъде оценена на базата на основния генетичен дефект.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
неврологични разстройства?
Нарушения в неврологичното развитие: синдром на чуплива Х хромозома, аутизъм, интелектуален дефицит, синдром на Rett-Angelman, епилепсия
Малформации и нарушения на централна нервна система: малформация на мозъка, макроцефалия или микроцефалия, деменция, болест на Alzheimer
Двигателни нарушения: атаксия, церебрална парализа, наследствена спастична параплегия, дистония и паркинсонизъм
Нервно-мускулни нарушения: вродена хипотония, спинална мускулна атрофия, амиотрофична латерална склероза/фронтотепорална лобарна дегенерация, наследствена невропатия, мускулна дистрофия и миопатии
Неврологично заболяване на няколко членове от семейството
Установен патологичен или вероятно патологичен вариант в семейството
Какви са ползите
от генетичното изследване
за наследствени неврологични
разстройства?
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
Определя риска от развитие на неврологично заболяване
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
CellGenetics предлага
следните панели за диагностика и превенция на неврологични болести:
Алцхаймер, паркинсонизъм, деменция Нерво-мускулни заболявания Атаксия Епилепсия Дистония Аутизъм Изоставане в развитието Неврология Други генетични изследвания:
Синдром на чуплива Х хромозома (FMR1 ген)
Спинална мускулна атрофия (SMN1 ген)
Дистрофия на Duchenne и Becker (DMD ген)
Хорея на Huntington (HTT ген)