Последиците от вродените аномалии варират от незначителни до летални. Вродените малформации са водеща причина за детската смъртност и детската заболеваемост. Вродените малформации могат да включват много различни органи, включително мозък, сърце, бели дробове, черен дроб, кости, чревен тракт. Тези дефекти възникват по много причини, включително наследствени (генетични) състояния, излагане на плода на токсини, травми, а в много случаи остават неизвестни. Поради голямата вариабилност на вродените аномалии, класификацирането им е изключително трудно. Генетичните причини за вродени дефекти включват унаследяване на анормални гени от майката или бащата, както и нови мутации, възникнали в зародишни клетки в ранните етапи на ембрионално развитие. Генетичните разстройства могат да бъдат групирани в моногенни дефекти, множествени генни нарушения или хромозомни аномалии.