Вродени микротия/анотия 
Генетичната диагностика, базирана на секвениране, се превръща в ключов фактор за идентифициране на причините за състояния, свързани със загуба на слуха и глухота. Като се има предвид големия брой гени, участващи в наследствената загуба на слуха и глухотата, генетичното тестване е прието като най-рентабилна опция за първична диагностика.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
състояния, свързани със
загуба на слуха и глухота?
Клинично подозрение за синдромна или несиндромна генетична загуба на слуха
Фамилна анамнеза за загуба на слуха
Какви са ползите
от генетичното изследване за
наследствени състояния,
свързани със загуба
на слуха и глухота?
Определя генетичния риск от развитие
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на УНГ
Вродени микротия/анотия Глухота