Генетичното изследване за ендокринни нарушения има голяма полза при диагностицирането, превенцията и терапията на ендокринните  заболявания. Много ендокринни нарушения могат да се проявят като част от синдром с множество прояви. Следователно точната молекулярна диагноза е важна за оптимизиране на лечението и за идентифициране на други прояви на синдрома, за които пациентът трябва да бъде изследван. Установяването на основния генетичен дефект и модела на унаследяване допълнително позволява тестване на членове на семейството за идентифициране на роднини в риск и дава информация за репродуктивните възможности.