Кардиология | Лаборатория Cell Genetics

Кардиология

Наследствените сърдечно-съдови заболявания обхващат широк спектър от синдроми, засягащи сърцето и главните кръвоносни съдове – кардиомиопатии, аритмии, аортопатии, фамилна хиперхолестеролемия, хипертония, тромбоемболия, венозна тромбоза, вродени структурни сърдечни дефекти и други. Обединени, тези нарушения са сравнително често срещани и са свързани с тежки клинични изяви като внезапна сърдечна смърт, сърдечна недостатъчност и преждевременно развитие на коронарна болест.

Генетичната диагностика е най-ефективният начин за разграничаване на различните видове наследствени сърдечно-съдови заболявания. Поставянето на правилна диагнозата стои в основата за избора на правилна терапия и взимането на добре информирани решения за профилактика на болестта.

Кога се препоръчва
изследване за наследствени
сърдечно-съдови
заболявания?

Повече от един роднина със същия вид сърдечно-съдово заболяване;
Вроден сърдечен дефект;
Необясними сърдечен арест или внезапна смърт;
Синдром на внезапна смърт при кърмаче (SIDS) в семейството;
Неизяснени припадъци или гърчове, асоциирани с физически или емоционален стрес;
Неизяснени припадъци или гърчове с нормална неврологична оценка;
Сърдечна хипертрофия;
Сърдечна аритмия;
Необходимост от поставяне на пейсмейкър преди 50-годишна възраст;
Сърдечна недостатъчност преди 60-годишна възраст;
Сърдечен удар, коронарна артериална болест или инсулт в ранна възраст (мъже под 55 години, жени под 65 години);
Разширен аортен корен или аортна аневризма преди 55-годишна възраст);
Установена патогенна мутация в семейството.

Какви са ползите от
генетичното изследване за
сърдечно-съдови
заболявания?

Определя риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване;
Предоставя възможност за предприемане на съответни; стъпки за намаляване на риска;
Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия;
Диагностицирано онкологично заболяване при повече от един близък роднина;
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза;
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително генетично тестване;
Предоставя възможности за семейно планиране.