Неинвазивни пренатални тестове
(NIPT)
Съвременен, безопасен и високоточен пренатален скрининг
Бременността е период, изпълнен с вълнение, очакване и много въпроси. Желанието на всеки бъдещ родител е да получи възможно най-много информация за развитието и здравето на своето бебе още в най-ранните етапи на бременността. Благодарение на съвременните достижения в медицинската генетика това е възможно чрез неинвазивните пренатални тестове (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing).
NIPT представлява високоточен скринингов генетичен тест, който оценява риска плодът да бъде засегнат от определени хромозомни аномалии. Изследването се извършва чрез обикновена венозна кръвна проба от бременната жена и не изисква намеса в матката или контакт с плода. Поради това тестът не носи риск от спонтанен аборт или други усложнения, свързани с инвазивните диагностични процедури.
По време на бременността в кръвта на майката циркулират малки фрагменти свободна извънклетъчна ДНК (cell-free DNA, cfDNA), част от които произхождат от плацентата и отразяват генетичната информация на плода. Чрез съвременни технологии за генетичен анализ тези фрагменти могат да бъдат изследвани, за да се оцени вероятността за наличие на определени хромозомни изменения още през първия триместър на бременността.
Важно е да се знае, че NIPT е скринингов, а не диагностичен тест. Неговата цел е да оцени индивидуалния риск, а не да постави окончателна диагноза. При резултат, показващ повишен риск, е необходимо потвърждение чрез подходящо диагностично изследване, назначено от специалист по фетална медицина или медицинска генетика.
Нашите неинвазивни пренатални тестове:
Тризомия 21 /Синдром на Down/
Тризомия 13 /Синдром на Patau/
Тризомия 18 /Синдром на Edwards/
Анеуплоидии на всички останали хромозоми от генома на плода
Анеуплоидии на полови хромозоми (синдроми на Turner, Kleinfelter, тройна Х-хромозома, XYY и др.)
Пол на плода (по желание)
Микроделеционни и микродупликационни синдроми (синдром на DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 делеция, Cri-du-chat и др.)
Сегментни анеуплоидии в целия геном на плода (Mb)
(> 1Mb)
Процент фетална фракция
> 3%
> 4%
(обогатена фракция с FOCUS Plus технология)
Едноплодна/многоплодна бременност
Едноплодна и многоплодна
Едноплодна
Скрининг на родителите за рецесивни моногенни болести
Митохондриална ДНК
(3 варианта)
Цена
670.00 €
690.00 €
Какво представлява неинвазивният пренатален тест (NIPT)?
Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е съвременен метод за пренатален генетичен скрининг, който анализира свободната извънклетъчна ДНК (cfDNA), циркулираща в кръвта на бременната жена. Част от тази ДНК произхожда от плацентата и отразява генетичната информация на плода, което позволява още в ранните седмици на бременността да бъде оценен рискът от определени хромозомни аномалии.
За извършването на изследването е необходима единствено венозна кръвна проба от бъдещата майка. Лабораторията изолира свободната ДНК и я анализира чрез високоспециализирани молекулярно-генетични технологии и биоинформатичен анализ. Получените резултати показват дали съществува повишен риск за наличие на определени хромозомни изменения.
Тъй като при NIPT не се достига до плода или околоплодната течност, изследването е напълно безопасно както за майката, така и за бебето.
Какво може да установи NIPT?
В зависимост от избрания тест неинвазивният пренатален тест може да оцени риска за:
- синдром на Даун (тризомия 21);
- синдром на Едуардс (тризомия 18);
- синдром на Патау (тризомия 13);
- анеуплоидии на половите хромозоми;
- определени микроделеционни синдроми (при разширените панели);
- други хромозомни изменения, включени в обхвата на съответния тест.
Всеки NIPT има ясно определен обхват на изследване. Поради това изборът на най-подходящия тест е добре да бъде направен след консултация със специалист, който ще съобрази особеностите на конкретната бременност.
За кого е подходящ NIPT?
Днес неинвазивният пренатален тест се счита за подходящ за всички бременни жени, които желаят ранна и надеждна оценка на риска за най-честите хромозомни аномалии.
Особено полезен може да бъде при:
- бременност след 35-годишна възраст;
- повишен риск при комбиниран биохимичен скрининг;
- бременност след асистирана репродукция (IVF/ICSI);
- предходна бременност с хромозомна аномалия;
- фамилна анамнеза за генетично заболяване;
- желание за повече информация още през първия триместър.
Кога може да се направи NIPT?
Повечето съвременни неинвазивни пренатални тестове могат да бъдат извършени след навършена 10-а гестационна седмица, когато количеството на свободната плацентарна ДНК в кръвта на майката обикновено е достатъчно за надежден анализ.
Изследването не изисква специална подготовка или гладуване. Необходимо е единствено вземане на венозна кръвна проба, което отнема няколко минути.
Срокът за получаване на резултатите зависи от избрания тест, като обикновено е в рамките на няколко работни дни до около две седмици.
Предимства на неинвазивните пренатални тестове
Основните предимства на NIPT включват:
- безопасно изследване без риск за плода;
- извършва се чрез обикновена венозна кръвна проба;
- възможност за изследване още от първия триместър;
- висока точност при скрининг за най-честите хромозомни аномалии;
- подпомага вземането на информирани решения по време на бременността;
- намалява необходимостта от ненужни инвазивни диагностични процедури при много жени с нисък риск.
Важно е да се има предвид, че NIPT не замества стандартното проследяване на бременността и ултразвуковите прегледи, а е част от съвременния пренатален скрининг.
Защо да изберете CellGenetics?
В Cell Genetics съчетаваме съвременните възможности на медицинската генетика с индивидуален подход към всеки пациент. Нашата цел е бъдещите родители да получат не само надежден резултат, но и професионална консултация, която да им помогне да вземат информирани решения по време на бременността.
При нас можете да разчитате на:
- съвременни неинвазивни пренатални тестове;
- професионална консултация при избора на подходящо изследване;
- високи стандарти за качество;
- експертна интерпретация на резултатите;
- съдействие при необходимост от последващи генетични консултации.
Резултати, на които може да се доверите
Проверени
Повече от 3 милиона жени по света са се доверили на NIPT тестовете
Точни
Над 99% точност и чувствителност за най-честите изследвани състояния
Достъпни
Тестовете изискват малко количество венозна кръв от бременната жена
Навременни
Тестовете могат да се извършват от 10-та седмица на бременността
Често задавани въпроси
Неинвазивният пренатален тест анализира малки фрагменти свободна извънклетъчна ДНК (cell-free DNA, cfDNA), които циркулират в кръвта на бременната жена. Част от тази ДНК произхожда от плацентата и отразява генетичната информация на плода.
След вземане на венозна кръвна проба лабораторията изолира свободната ДНК и я анализира чрез високоспециализирани молекулярно-генетични технологии и биоинформатичен анализ. Получените данни позволяват да бъде оценен рискът от наличие на определени хромозомни аномалии още през първия триместър на бременността.
По време на бременността клетките на плацентата непрекъснато се обновяват. При този естествен процес малки фрагменти ДНК попадат в кръвта на майката. Именно тези фрагменти се наричат свободна извънклетъчна ДНК (cell-free DNA, cfDNA).
Макар често да се използва терминът „фетална ДНК“, в действителност по-голямата част от анализираната ДНК е с плацентарен произход. Тъй като плацентата и плодът имат почти идентична генетична информация, тези фрагменти могат надеждно да бъдат използвани за пренатален скрининг.
В зависимост от избрания тест могат да бъдат оценени различни хромозомни изменения.
Всички съвременни NIPT включват скрининг за:
- синдром на Даун (тризомия 21) – най-честата хромозомна аномалия при живородени деца;
- синдром на Едуардс (тризомия 18);
- синдром на Патау (тризомия 13).
Разширените панели могат допълнително да включват:
- анеуплоидии на половите хромозоми;
- определени микроделеционни синдроми;
- други хромозомни изменения, в зависимост от възможностите на конкретния тест.
След 10-та гестационна седмица количеството на свободната плацентарна ДНК в кръвта на майката обикновено е достатъчно за надежден анализ. Преди този период феталната фракция може да бъде твърде ниска, което увеличава вероятността лабораторията да не успее да изготви надежден резултат.
Поради тази причина повечето международно валидирани NIPT се препоръчват именно след навършена 10-а гестационна седмица.
Феталната фракция е процентът от свободната ДНК в кръвната проба, който произхожда от плацентата и отразява генетичната информация на плода. Тя е един от най-важните показатели за надеждността на анализа.
Върху стойността ѝ могат да повлияят различни фактори, включително гестационната възраст, индексът на телесна маса (BMI) на майката и някои особености на бременността.
При недостатъчна фетална фракция може да се наложи повторно вземане на кръвна проба след няколко дни.
Не. За извършването на NIPT не е необходимо гладуване или друга специална подготовка. Изследването се извършва чрез стандартно вземане на венозна кръв, подобно на всяко друго лабораторно изследване.
Да. Неинвазивният пренатален тест се извършва само чрез венозна кръвна проба от майката и не изисква проникване в матката или вземане на проба от околоплодната течност. Поради това той не увеличава риска от спонтанен аборт или други усложнения, характерни за инвазивните диагностични процедури.
Резултатът „нисък риск“ означава, че вероятността плодът да има изследваните хромозомни аномалии е много малка.
Важно е да се знае, че това не представлява абсолютна гаранция, че плодът няма генетично заболяване или вродена аномалия. NIPT оценява риска само за състоянията, включени в обхвата на конкретния тест.
Поради тази причина рутинните ултразвукови прегледи и проследяването на бременността остават изключително важни.
Резултатът „висок риск“ не означава поставена диагноза.
Той показва, че вероятността за наличие на определена хромозомна аномалия е повишена и че резултатът трябва да бъде потвърден чрез диагностично изследване, като хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза.
При подобен резултат лекуващият акушер-гинеколог и медицинският генетик ще обсъдят със семейството най-подходящите следващи стъпки.
NIPT е скринингов метод, който оценява вероятността за наличие на определени хромозомни аномалии. За разлика от него диагностичните процедури, като амниоцентезата и хорионбиопсията, изследват директно клетки от околоплодната течност или плацентата и могат да поставят окончателна диагноза.
Поради това всеки резултат с повишен риск трябва да бъде потвърден чрез диагностично изследване, преди да се вземат важни медицински решения.
Да, макар и рядко. В малък процент от случаите лабораторията може да не успее да изготви окончателен резултат още при първата проба. Най-честата причина е недостатъчна фетална фракция – количеството свободна плацентарна ДНК в кръвта на майката е твърде малко за надежден анализ.
В подобни случаи може да бъде препоръчано повторно вземане на кръвна проба след кратък интервал или обсъждане на друг подход със специалист, в зависимост от конкретната клинична ситуация.
С увеличаването на възрастта на жената нараства вероятността по време на образуването на яйцеклетките да възникнат грешки при разпределянето на хромозомите. Това може да доведе до наличие на допълнителна или липсваща хромозома при ембриона.
Въпреки това е важно да се знае, че хромозомни аномалии могат да възникнат при всяка бременност, независимо от възрастта на бъдещата майка. Именно поради тази причина днес NIPT се предлага като възможност за всички бременни жени, а не само за тези над 35-годишна възраст.
Да. Повечето съвременни неинвазивни пренатални тестове могат да бъдат използвани и при бременности, настъпили чрез асистирана репродукция (IVF/ICSI). Възможностите обаче могат да се различават в зависимост от конкретния тест, особено при използване на донорска яйцеклетка или донорски ембрион.
Преди изследването е препоръчително да обсъдите със специалист кой тест е най-подходящ за Вашата бременност.
Да, някои неинвазивни пренатални тестове са валидирани за многоплодна бременност, включително при близнаци. Възможностите и обхватът на анализа зависят от конкретния тест, поради което изборът трябва да бъде съобразен с особеностите на бременността.
При повечето неинвазивни пренатални тестове е възможно да бъде определен генетичният пол на плода, ако това е включено в избрания тест и ако законодателството и желанието на бъдещите родители позволяват тази информация да бъде предоставена.
Срокът за получаване на резултатите зависи от вида на избрания тест и използваната технология за анализ. В повечето случаи резултатите са готови в рамките на няколко работни дни до около две седмици.
При необходимост от допълнителен анализ или повторна проба лабораторията своевременно уведомява пациента.
Не. Не съществува неинвазивен пренатален тест, който да открива всички генетични заболявания или всички възможни вродени аномалии.
Всеки NIPT има ясно определен обхват на изследваните състояния. Поради това резултатите трябва винаги да бъдат разглеждани заедно с ултразвуковите изследвания, останалите пренатални тестове и цялостното проследяване на бременността.
След получаване на резултата той трябва да бъде обсъден с проследяващия акушер-гинеколог. При необходимост може да бъде препоръчана консултация със специалист по медицинска генетика, който да помогне за правилната интерпретация на резултата и да обсъди евентуалните следващи стъпки.
Независимо от резултата, проследяването на бременността с редовни акушерски прегледи и ултразвукови изследвания остава съществена част от грижата за здравето на майката и плода.
Когато е готов, резултатът от НИПТ ще Ви бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
- При нормален резултат (липса на генетична находка), докладът ще бъде качен и достъпен в системата Joystick. За да го прегледате, моля влезте в личния си профил на адрес: https://cellgenetics.medsoft.online/login с предоставените Ви данни за достъп (потребителско име и парола).
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар със специалност медицинска генетика.
***Нашата генетична лаборатория разполага с широк набор от инвазивни пренатални тестове, с които бихме могли да Ви съдействаме при необходимост от потвърждаване/изключване на генетична находка от НИПТ. Изборът на подходящ инвазивен пренатален тест става след консултация с лекар със специалност медицинска генетика и насочващия/проследяващия лекар.
Изборът на подходящ пренатален тест е важна стъпка по време на бременността. Ако не сте сигурни кой NIPT е най-подходящ за Вашия случай или желаете повече информация относно възможностите на различните тестове, екипът на ГМДЛ CellGenetics е на разположение да Ви консултира.
Нашите специалисти ще Ви помогнат да изберете най-подходящото изследване според особеностите на Вашата бременност и ще Ви съдействат при интерпретацията на резултатите.
Нашите верни партньори
Celvia е естонска компания и изследователски институт, който проправя пътя от фундаменталните изследвания към генетичните тестове. Основна област на развитие и услуги е медицината, репродуктивната диагностика и безопасността на храните.
Celvia е афилиирана с Университета и Университетската болница в Тарту, Естония и клиниката Nova Vita. Сътрудничи си с изследователи и клиницисти от цял свят, за да гарантира високо качество на генетичните услуги чрез най-съвременната технология. Celvia е с над 15 г. опит, има изпълнени над 31 европейски научни проекта и е публикувала над 300 научни разработки и статии в реномирани списания.
За целите на неинвазивните пренатални тестове Celvia разработва специалната и иновативна в световен мащаб FOCUS Plus технология за обогатяване на феталната фракция на плода с цел максимизиране на точността на неинвазивните пренатални тестове, които предлага.
Next Lab Italy
Next Lab Italy е част от Next Clinics, водеща международна компания за асистирана репродукция и клинична диагностика в Европа с 20 клиники и 8 лаборатории в 9 държави. Лабораторията предлага високи стандарти за анализ и качество, и използва най-съвременни технологии с изключителна точност и прецизност.
През 2018 г. италианските компании Archimed и Microgenomics, и двете с дългогодишна история и висока квалификация в лабораторната диагностика, специализирани съответно в цитология/хистология и молекулярна генетика, се присъединяват към Next Clinics.
С течение на времето Archimed и Microgenomics се разрастват непрекъснато, превръщайки се в национално признати ключови диагностични референтни центрове за диагностика и превенция в областта на акушерството и гинекологията (пренатална диагностика, скрининг за рак на маточната шийка), фертилитета (скрининг за носителство, тестове преди забременяване), онкологията, микробиологията и инфекциозните заболявания (включително полово предавани болести и, по-скоро, SARS-CoV-2), и накрая в областта на човешката генетика/молекулярната цитогенетика (Array-CGH и NGS) за диагностициране на генетични заболявания, които много често остават недиагностицирани.