Инвазивни пренатални тестове
CNV-Seq (HaploX, CAP-accredited)
CNV-Seq (HaploX, CAP-accredited) представлява ДНК анализ на патологични бройни вариации в целия геном:
- пълни/частични анеуплоидии
- небалансирани транслокации
- микроделеции и микродупликации
- делеции и дупликации в конкретни гени
Индикации за извършване на изследването:
- Положителен или съмнителен резултат от неинвазивен пренатален тест и/или фетална морфология
Тестът се базира на технологии за секвениране от следващо поколение (NGS) чрез извършване на цялостно геномно секвениране с ниско покритие.
Хромозомното секвениране – 100K има за цел да открива хромозомна анеуплодия, делеция/дупликация по-голяма от 100Kb.
Чрез изследване на ДНК проба, изолирана от амниотична течност, изследването има за цел да установи генетичната причина за аномалии/множествени малформации, установени с ултразвуково изследване и това да помогне на лекарите да дадат допълнителни клинични насоки, свързани с бременността.
Пренатален ДНК фрагментен анализ: хромозоми 13, 18, 21, Х, У
Информативен за:
- синдром на Даун
- синдром на Едуардс
- синдром на Патау
- синдром на Клайнфелтър
- монозомия Х
- синдром ХХХ
Индикации за извършване на изследването:
- Положителен или съмнителен резултат от неинвазивен пренатален тест и/или фетална морфология за някое от горепосочените състояния
Пренатален ДНК анализ на моногенни болести (при доказано носителство в семейството)
Индикации за извършване на изследването:
- Съмнение за моногенна болест и/или носителство на конкретна моногенна болест в семейството
