Таласемиите са хетерогенна група наследствени анемии, които възникват в резултат на недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в молекулата на хемоглобина. Дефектът може да засегне всяка от четерите полипептидни вериги на нормалния хемоглобин – алфа, бета, делта или гама, като това определя и вида на таласемичния синдром. Най-чести са алфа- и бета- таласемиите.
В България е най-разпространена бета-таласемията.
При това заболяване синтезът на бета полипептидна верига е намален в различна степен. Степента, в която е намален синтезът, различава тежката от леката форма на анемия. Таласемия минор е по-леката форма на заболяването, която се характеризира с един нормален и един дефектен ген. Нормалният ген доминира и поради тази причина заболяването често протича безсимптомно и може да остане недиагностицирано. Таласемия майор (Cooley’s аnemia) е по- тежката хомозиготна форма на заболяването и се характеризира с наличие на два патологични гена. Клинично анемията се проявява след 6 месечна възраст, като част от симптомите включват тежко протичаща анемия, жълтеница, увеличение на слезката, деформация на черепа и значително изоставяне в растежа и развитието. Критично ниският хемоглобин изисква специфично лечение.
Около 3,6% от хората в България са носители на дефект в HBB гена.
Повечето носители на болестотворни мутации в гена HBB са асимптоматични или с много лека симптоматика, следователно скринингът при бъдещи родители може да идентифицира своевременно тези пациенти, изложени на риск от предаване на мутацията на тяхното потомство. Становището на Американската Колегия на акушер-гинеколозите (ACOG) е, че е необходим всеобхватен
скрининг за бета-таласемия сред двойките, планиращи бременност. Ако и двамата партньори са носители на дефектния ген, вероятността да имат дете със заболяването е 25%. В тези случаи те могат да се насочат към инвитро процедура с предимплантационната генетична диагностика или ранна пренатална диагностика с цел превенция на заболяването в поколението.
Индикации за извършване
на изследването:
Изследване за бета-таласемия се препоръчва в следните случаи:
