Кистичната фиброза (муковисцидоза) е най-честото животозастрашаващо наследствено заболяване при кавказката раса. Представлява автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин, регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревният тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Това причинява хронични респираторни инфекции, недостатъчност на панкреатичните ензими, инфертилитет и редица други усложнения. Засягането на белите дробове в крайния стадий на болестта е основната причина за смърт.
В България приблизително 1 на 25-30 човека е носител на дефект в CFTR гена. Повечето носители на болестотворни мутации в гена CFTR са асимптоматични, следователно скринингът при бъдещи родители може да идентифицира своевременно тези пациенти, изложени на риск от предаване на мутацията на тяхното потомство. Становището на Американската Колегия на акушер-гинеколозите (ACOG) е, че е необходим всеобхватен скрининг за муковисцидоза сред двойките, планиращи бременност. Ако и двамата партньори са носители на дефектния ген, вероятността да имат дете със заболяването е 25%. В тези случаи те могат да се насочат към инвитро процедура с предимплантационната генетична диагностика или ранна пренатална диагностика с цел превенция на заболяването в поколението.
Индикации за извършване на изследването:
Изследване за муковисцидоза се препоръчва в следните случаи:
