Тромбофилията е състояние на повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците циркулират в кръвообръщението и могат да доведат до запушване на кръвоносен съд.
Вродената тромбофилия се дължи на генетични варианти (полиморфизми), които са изключително разнообразни по вид и честота. Описани са над 500 генетични изменения, водещи до вродена тромбофилия. Много от тях са извънредно рядко срещани (под 0.01% в общата популация), докато други се установяват в до 50-70% от всички здрави индивиди. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. В много случаи пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения.
Индикации за извършване
на изследването:
ТРОМБОФИЛИЯ И БРЕМЕННОСТ
Често генетичната тромбофилия няма клинична изява до момента на настъпване на бременност. Наследствените тромбофилии са свързани с ранно и късно повтарящи се загуби на плода в резултат на утеро-плацентарни микросъдови тромбози и хипоперфузия. Усложнения като забавяне на вътреутробното развитие, вътреутробна смърт на плода, отлепване на плацентата, както и прееклампсия са също свързани с анормална плацентарна васкуларизация (съдообразуване).
Генетичната тромбофилия е причина за около 30% от тези усложнения на бременността. Неуспешната или усложнена бременност се свързва с майчина тромбофилия, но също може да бъде породена от тромбофилия на плода в следствие на наследяване на майчините и бащините гени за тромбофилия.
Своевременното установяване на наличието на фактори, повишаващи риска от тромбоза, позволява адекватно приложение на лекарствени средства, които да предотвратят развитието на усложнения, свързани с плода или с майката.