Амилоидоза и периодична треска 
Имунната система е изградена от голяма мрежа от клетки, тъкани и органи, които работят съвместно, за да противодействат на инфекции и други вредни вещества. Гените влияят върху начина, по който функционира имунната система. Някои имунни нарушения като първичните имунодефицити се диагностицират най-често при или скоро след раждането. Други имунни нарушения може да нямат симптоми или могат да бъдат диагностицирани по-късно в детството или в зряла възраст.
Генетичните изследвания имат значителен принос за диагностициране на имунодефицитни нарушения. Без да се знае конкретната генетична причина, изборът на лечение може да бъде сложен и дълъг процес. В допълнение широко разпространеното генетично тестване води до бързо увеличаване на идентифицирането на моногенни вродени имунодефицитни нарушения.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
болести, свързани
с имунната система?
Фамилна анамнеза за имунологични заболявания
Клинично подозрение за имунологични заболявания, в това число първичен имунен дефицит, комбиниран имунен дефицит, автоимунни заболявания
Какви са ползите
от генетичното изследване
за болести на
имунната система?
Определя генетичния риск от развитие на имунологични заболявания
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
Дава възможност за избор на подходяща терапия
Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
Генетични изследвания в сферата на имунологията
Амилоидоза и периодична треска Тежък комбиниран имунодефицит Първичен (вроден) имунен дефицит Имунология