Пулмонална артериална хипертония 
Наследствените сърдечно-съдови заболявания обхващат широк спектър от синдроми, засягащи сърцето и главните кръвоносни съдове – кардиомиопатии, аритмии, аортопатии, фамилна хиперхолестеролемия, хипертония, тромбоемболия, венозна тромбоза, вродени структурни сърдечни дефекти и други. Обединени, тези нарушения са сравнително често срещани и са свързани с тежки клинични изяви като внезапна сърдечна смърт, сърдечна недостатъчност и преждевременно развитие на коронарна болест.
Генетичната диагностика е най-ефективният начин за разграничаване на различните видове наследствени сърдечно-съдови заболявания. Поставянето на правилна диагнозата стои в основата за избора на правилна терапия и взимането на добре информирани решения за профилактика на болестта.
Кога се препоръчва
изследване за наследствени
сърдечно-съдови
заболявания?
Повече от един роднина със същия вид сърдечно-съдово заболяване
Вроден сърдечен дефект
Необясними сърдечен арест или внезапна смърт
Синдром на внезапна смърт при кърмаче (SIDS) в семейството
Неизяснени припадъци или гърчове, асоциирани с физически или емоционален стрес
Неизяснени припадъци или гърчове с нормална неврологична оценка
Сърдечна хипертрофия
Сърдечна аритмия
Необходимост от поставяне на пейсмейкър преди 50-годишна възраст
Сърдечна недостатъчност преди 60-годишна възраст
Сърдечен удар, коронарна артериална болест или инсулт в ранна възраст (мъже под 55 години, жени под 65 години)
Разширен аортен корен или аортна аневризма преди 55-годишна възраст)
Установена патогенна мутация в семейството
Какви са ползите от
генетичното изследване за
сърдечно-съдови
заболявания?
Определя риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване
Предоставя възможност за предприемане на съответни стъпки за намаляване на риска
Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
Диагностицирано онкологично заболяване при повече от един близък роднина
Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително генетично тестване
Предоставя възможности за семейно планиране
Генетични изследвания в сферата на сърдечно-съдовите заболявания
Пулмонална артериална хипертония Фамилна хиперхолестеролемия Хипертриглицеридемия Синдром на Loeys-Dietz Синдром на Noonan (core panel) РАСопатии (включва и синдром на Noonan) Вродени структурни сърдечни аномалии Аортопатии Хипертрофична кардиомиопатия Дилатативна кардиомиопатия Хиперлипидемия Синдром на Marfan Синдром на Ehlers-Danlos Синдром на Brugada РАСопатии (включва и синдром на Noonan) Синдроми на удължен и скъсен QT интервал Аритмия Кардиомиопатия Кардиология